罕見病臨床診療教程 程南生 商慧芳 9787117344456 【台灣高等教育出版社】

內容簡介
本教材以臨床病例為切入點，以患者的病史、體格檢查、輔助檢查等作為抓手，經過逐步遞進的縝密臨床分析，教授讀者如何一步步進行鑒別診斷，從而得出最終臨床診斷。以幫助培養住院醫師形成正確的臨床思維，提高罕見疾病診斷質量。本書也將每一種罕見病的最新治療指南融入其中，讓讀者了解每一種罕見病的最新進展。主要分為四部分內容：
1 總論 罕見病定義、現狀及發展、連續性管理、預防等方面。
2 罕見病遺傳學基礎與精準診療。
3 產前診斷 罕見病的胚胎植入前檢測及罕見病的產前診斷。
4 各系統罕見病病例 包括神經系統、免疫系統、皮膚、心血管系統、泌尿系統、神經內分泌腫瘤等。病例將從病史摘要、體格檢查、輔助檢查、診斷、治療經過、預後方面撰寫，每個部分針對內容提出問題，強化讀者對學習內容的理解。

作者簡介
擔任中華醫學會外科學分會常務委員、膽道外科學組副組長，中國醫師協會膽道外科醫師專業委員會副主任委員，中國醫師協會外科住院醫師培訓委員會委員，四川省衛健委首席專家，四川省學術技術帶頭人。

目錄
第一篇總論
第一章罕見病定義、診療與研究現狀及發展/2
第一節罕見病的定義/2
第二節罕見病的診療與研究現狀及發展/2
第二章罕見病預防與連續性管理/5
第一節罕見病預防/5
第二節罕見病連續性管理/6
第三章罕見病藥物與倫理/8
第一節罕見病藥物/8
第二節罕見病倫理/8
第二篇罕見病遺傳基礎
第一章人類基因組/12
第一節人類基因組的組成/$12
第二節人類基因的結構與功能/14
第二章基因突變/17
第一節基因突變類型/17
第二節基因突變的生物學效應/18
第三章染色體病和基因組病/20
第一節人類染色體/20
第二節染色體畸變與染色體病/21
第三節基因組病/24
第四章單基因病/25
第一節基因型與表型/25
第二節系譜圖與系譜分析/25
第三節單基因病的常見遺傳方式/26
第四節非典型性孟德爾遺傳/27
第五章線粒體病/30
第一節線粒體DNA的結構和遺傳特徵/30
第二節線粒體病/32
第六章罕見病的遺傳學診斷/33
第一節遺傳學診斷的類型/33
第二節醫學遺傳學檢查/34
第三篇罕見病的生命早期遺傳學檢測及諮詢
第一章罕見病的胚胎植入前遺傳學檢測/38
第一節胚胎植入前染色體病檢測/38
第二節胚胎植入前單基因病檢測/40
第三節胚胎植入前遺傳學檢測諮詢與倫理/42
第二章罕見病的產前診斷 /44
第一節單基因病的攜帶者篩查/44
第二節遺傳病的產前篩查/45
第三節產前診斷樣本採集/48
第四節染色體及基因組病的產前診斷/49
第五節單基因病的產前診斷/52
第六節產前診斷的諮詢及倫理/54
第三章罕見病的新生兒篩查/57
第四篇各論
第一章神經系統罕見病/62
第一節肌萎縮側索硬化/62
第二節亨廷頓病/66
第三節早髮型帕金森病/69
第四節多發性硬化 /72
第五節視神經脊髓炎/76
第六節線粒體腦肌病/79
第七節多系統萎縮 /82
第八節遺傳性痙攣性截癱/85
第九節甲基丙二酸血症/88
第十節自身免疫性腦炎/92
第十一節腓骨肌萎縮症/96
第十二節先天性肌強直/99
第十三節全身型重症肌無力/101
第十四節脊髓延髓性肌萎縮（肯尼迪病）/105
第十五節多灶性運動神經病/107
第十六節強直性肌營養不良/109
第十七節原發性遺傳性肌張力不全/112
第十八節脊髓小腦性共濟失調/115
第十九節遺傳性多發腦梗死性痴獃/119
第二十節天使綜合征（Angelman綜合征）/123
第二十一節先天性肌無力綜合征/125
第二十二節Prader-Willi綜合征/128
第二十三節進行性肌營養不良/131
第二十四節嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（Dravet綜合征）/134
第二十五節脊髓性肌萎縮症/137
第二十六節腎上腺腦白質營養不良/140
第二十七節結節性硬化/144
第二十八節原發性肉鹼缺乏症/147
第二十九節異戊酸血症/149
第三十節鳥氨酸氨甲?基轉移?缺乏症/152
第三十一節苯丙酮尿症/155
第三十二節丙酸血症/157
第三十三節四氫生物蝶呤缺乏症/161
第三十四節低鹼性磷酸?血症/164
第三十五節原發性酪氨酸血症/167
第三十六節極長鏈?基輔?A脫氫?缺乏/170
第三十七節多種?基輔?A脫氫?缺乏症/173
第三十八節中鏈?基輔?A脫氫?缺乏症/176
第三十九節精氨酸?缺乏症/178
第四十節戊二酸血症Ⅰ型/180
第四十一節長鏈-3-羥?基輔?A脫氫?缺乏症/183
第四十二節溶?體酸性脂肪?缺乏症/186
第二章免疫系統罕見病/190
第一節罕見骨與關節病/190
第二節罕見結締組織病/198
第三節罕見免疫缺陷病/204
第四節罕見血管炎疾病/216
第五節ANCA相關性血管炎/225
第六節IgG4相關性疾病/235
第七節炎症小體相關自身炎症性疾病：家族性地中海熱/238
第三章皮膚罕見病/242
第一節遺傳性大皰性表皮鬆解症/242
第二節遺傳性血管性水腫/246
第三節麥丘恩-奧爾布賴特綜合征/249
第四節生物素?缺乏症/251
第五節全羧化?合成?缺乏症/254
第六節魚鱗病/258
第七節掌跖角皮症/261
第四章心血管系統罕見病/266
第一節馬方綜合征/266
第二節威廉姆斯綜合征/270
第三節特發性心肌病/274
第四節心臟離子通道病/291
第五節糖原貯積症/302
第六節法布里病/314
第七節特發性肺動脈高壓/317
第八節冠狀動脈擴張/320
第九節高同型半胱氨酸血症/323
第五章泌尿系統罕見病/327
第一節脂蛋白腎病/327
第二節奧爾波特綜合征/330
第三節非典型溶血尿毒症綜合征/333
第六章耳鼻咽喉罕見病/337
第一節非綜合征性耳聾/337
第二節鰓裂-耳-腎綜合征/339
第三節Usher綜合征/342
第七章眼科罕見病/347
第一節視網膜色素變性/347
第二節白化病/350
第三節Leber遺傳性視神經病變/353
第四節視網膜母細胞瘤/358
第五節Leber先天性黑矇/362
第六節Stargardt病/366
第七節X連鎖視網膜劈裂症/370
第八節牽牛花綜合征/372
第八章血液系統罕見病/376
第一節Castleman病/376
第二節Erdheim-Chester病/379
第三節范科尼貧血/382
第四節戈謝病/386
第五節血友病/389
第六節陣發性睡眠性血紅蛋白尿症/392
第七節??病/396
第八節鐮刀型細胞貧血病/399
第九節濕疹-血小板減少-免疫缺陷綜合征/402
第十節POEMS綜合征/406
第十一節原發性輕鏈型澱粉樣變/408
第十二節先天性純紅細胞再生障礙性貧血/411
第十三節重型先天性粒細胞缺乏症/415
第九章內分泌系統罕見病/419
第一節自身免疫性垂體炎/419
第二節卡爾曼綜合征/422
第三節特發性低促性腺激素性性腺功能減退症/424
第四節自身免疫性胰島素受體病/427
第五節先天性高胰島素性低血糖症/431
第六節腫瘤相關性低血磷性骨軟化症/434
第七節X連鎖先天性腎上腺發育不良症/437
第八節21-羥化?缺乏症/440
第九節遺傳性低鎂血症/444
第十節Gitelman綜合征/447
第十一節純合子家族性高膽固醇血症/449
第十二節遺傳性果糖不耐受症/452
第十三節新生兒糖尿病/456
第十四節努南綜合征/459
第十五節半乳糖血症/462
第十六節黏多糖貯積症/465
第十七節楓糖尿症/469
第十章消化系統罕見病/474
第一節黑斑息肉綜合征/474
第二節進行性家族性肝內膽汁淤積症/477
第三節Cronkhite-Canada綜合征/481
第四節肝豆狀核變性/485
第十一章呼吸系統罕見病/489
第一節淋巴管肌瘤病/489
第二節肺泡蛋白沉積症/492
第三節特發性肺纖維化/496
第四節肺朗格漢斯細胞組織細胞增生症/499
第五節熱納綜合征/503
第六節囊性纖維化/505
第七節遺傳性毛細血管擴張症/508
第十二章兒童發育畸形和骨骼系統罕見病/512
第一節成骨不全/512
第二節先天性脊柱側凸/515
第三節卡波西樣血管內皮瘤/518
第四節外胚葉發育不良/522
第十三章女性生殖系統罕見病/526
第一節萊倫氏綜合征/526
第二節Silver-Russell綜合征/529
第三節林奇綜合征/532
第四節遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征/535
索引/539

前言/序言
罕見病又稱「孤兒病」，是一類發病率和患病率極低的疾病，多為先天性遺傳性疾病。由於單病種患者人數極少，導致罕見病的臨床診療、科學研究難度大以及醫師認知度低等現象。隨著國家對罕見病的高度重視，我國罕見病防治工作取得了初步成效，但當前罕見病專業人才資源仍較為短缺。
四川大學華西臨床醫學院/ 華西醫院作為我國西部疑難危急重症診療的國家級中心，是在國內最早開展住院醫師規範化培訓的院校之一，覆蓋專業全，培訓輻射範圍及師資規模均為全國領先。2022 年，我院設立「住院醫師規範化培訓發展基金」用於支持專業基地建設、人才培養和學術交流創新。藉此契機，我院聯合國內權威專家精心編撰了面向住院醫師的本教程。
本教程是罕見病教材領域一次全新的探索，全書共分四篇：第一篇為總論，包括罕見病定義、診療與研究現狀、預防與連續性管理、藥物與倫理等方面內容；第二篇為罕見病遺傳基礎，包括人類基因組、基因突變、基因病及遺傳學診斷；第三篇為罕見病的生命早期遺傳學檢測及諮詢，包括罕見病的胚胎植入前遺傳學檢測、產前診斷及新生兒篩查；第四篇為各論，以國家五部委發布的121 種罕見病目錄中的疾病為主線，涉及神經系統、免疫系統、心血管系統、血液系統等，精選臨床典型罕見病例，通過病史詢問、體格檢查、輔助檢查等逐層遞進，給出臨床診斷、治療及預后建議。編寫中貫穿臨床思考過程，總結罕見病發生髮展規律，凝練診療經驗，把對住培學員的臨床思維和能力培養放在首要位置。書中大量經典圖片和表格，讓病例更加立體和豐滿，有助於讀者強化理解，加深印象。本書作為住培教材的同時，也適合研究生、低年資主治醫師以及對罕見病感興趣的專業人士閱讀。
參与本教程編寫的全國百余位罕見病領域的專家，本著嚴謹求實的精神和對教學高度負責的態度，幾易其稿，為本書傾注了大量的心血。作為主編，我在此對所有編委表示深深的謝意！
本教材體例創新，全部病例來自臨床實踐，故某些罕見病的特點可能掛一漏萬，書中文字、圖表等雖經反覆校對，但難免有疏漏之處，敬請讀者批評指正。
程南生
2022 年12 月