臨床遺傳諮詢 (美)陸國輝 徐湘民 9787810718431 【台灣高等教育出版社】

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物品所在地:中國大陸
原出版社:北京大學醫學
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書名:臨床遺傳諮詢
ISBN:9787810718431
出版社:北京大學醫學
著編譯者:(美)陸國輝 徐湘民
頁數:555
所在地:中國大陸 *此為代購商品
書號:1658630
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本書由遺傳諮詢總論(基礎篇)和遺傳諮詢和論(疾病篇)兩大部分共26章組成。基礎篇里的每一章節,重點論述了與臨床遺傳諮詢應用息息相關的理論基礎;除了與孟德爾遺傳、分子遺傳、細胞遺傳、生化遺傳、線粒體遺傳、多基因遺傳和出生缺陷基礎等通用的基礎理論外,還特別詳細地介紹了產前診斷、胎兒超聲影像學、遺傳篩查等實用性的實驗室診斷理論和應用章節。在對每一病例進行遺傳諮詢時必不可少的風險評估則放在這一部分的末端重點介紹。疾病篇闡述不同系統的共152種主要常見遺傳疾病或常見先天畸形的遺傳諮詢。本書採用了大量的列表和編者自己的插圖,使與之相關的內容更形象化,通俗易懂。因此,除了作為臨床諮詢師和其他從事臨床遺傳的專業人員臨床諮詢門診的參考書外,本著還可以用作遺傳諮詢培訓班和高等院校有關專業的教材。

目錄

第一部分 基礎篇
1、遺傳諮詢概論
2、孟德爾遺傳病基礎
3、臨床細胞遺傳學基礎
4、臨床分子遺傳學基礎
5、遺傳性代謝疾病的生化機制
6、線粒體疾病遺傳學基礎
7、多基因遺傳和出生缺陷基礎
8、產前診斷
9、胎兒超聲影像學
10、遺傳篩查
11、遺傳風險評估
第二部分 臨床篇
12、染色體疾病遺傳諮詢
13、出生缺陷疾病諮詢
14、血液系統疾病遺傳諮詢
15、神經肌肉疾病遺傳諮詢
16、心血管疾病遺傳諮詢
17、代謝性疾病遺傳諮詢
18、骨骼疾病遺傳諮詢
19、眼耳疾病遺傳諮詢
20、腎臟疾病遺傳諮詢
21、內分泌疾病遺傳諮詢
22、皮膚系統疾病遺傳諮詢
23、腫瘤、癌症綜合征遺傳諮詢
24、常見智力低下疾病遺傳諮詢
25、生殖系統疾病遺傳諮詢
26、線粒體疾病遺傳諮詢

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