醫學遺傳學 左伋 張學 9787117362979 【台灣高等教育出版社】

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書名:醫學遺傳學
ISBN:9787117362979
出版社:人民衛生
著編譯者:左伋 張學
頁數:265頁
所在地:中國大陸 *此為代購商品
書號:1665037
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內容簡介

醫學遺傳學是一門探討疾病發生的遺傳學機制以及應用遺傳學原理和技術開展疾病診斷、治療和預防的學科。本次《醫學遺傳學》(第8版)的修訂,遵循「全國高等學校五年制本科臨床醫學專業第十輪規劃教材修訂工作原則和基本要求」,體現了教材的延續性,除個別章節的順序有所調整外,基本框架保持不變,更新了部分內容和圖表,但在編寫過程中仍然堅持「三基」(基礎理論、基本知識、基本技能)、「五性」(思想性、科學性、先進性、適用性、啟發性)。「三特定」(特定的對象、特定的要求、特定的限制)的原則要求,強調內容安排合理,深淺適宜,適應五年制本科教學的需求。

作者簡介

左伋,現任復旦大學基礎醫學院細胞與遺傳醫學系主任、教授、博士生導師,復旦大學教學指導委員會委員,中國優生科學協會會長、中國細胞生物學學會醫學細胞生物學分會副會長等。享受國務院特殊津貼。 從事教學和研究工作30餘年。主要從事心腦血管疾病的細胞生物學、遺傳學與分子生物學研究,特別聚焦于分子伴侶與蛋白摺疊在心腦血管疾病發生、發展及干預中的作用,主持或參与多項國家自然科學基金、博士點基金、上海市基礎科學重點項目、上海市自然科學基金資助的科研項目,在國內外發表論文120餘篇,其中SCI論文35篇;申報國家專利3項,研究成果先後獲上海市科技進步二等獎、衛生部科技進步三等獎等;主編「十一五,,國家級規劃教材《醫學細胞生物學》(第4版),主講的課程被評為上海市重點建設課程和國家級精品課程,所帶領的教學團隊為國家級教學團隊;個人曾獲寶鋼優秀教師獎、復旦大學校長獎、上海市教學名師獎和上海市模範教師稱號等。

目錄

緒論
第一節 醫學遺傳學的任務和範疇
第二節 醫學遺傳學發展簡史
第三節 人類基因組
一、人類基因
二、人類基因組
三、基因表達與調控
第四節 遺傳病概述
一、遺傳病的特點
二、人類遺傳病的分類
三、在線《人類孟德爾遺傳》(OMIM)
四、疾病的發生與遺傳因素和環境因素的關係
五、遺傳病在醫學實踐中的一些問題
第五節 醫學遺傳學的發展方向
第一部分 醫學遺傳學基礎
第一章 基因突變與遺傳多態性
第一節 基因突變的本質及其特性
一、多向性
二、重複性
三、隨機性
四、可逆性
五、有害性
第二節 基因突變的誘發因素
一、物理因素
二、化學因素
三、生物因素
第三節 基因突變的形式
一、靜態突變
二、動態突變
第四節 DNA損傷的修復州
一、紫外線引起的DNA損傷修復
二、電離輻射引起的DNA損傷與修復
三、修復缺陷與錯誤修復
第五節 遺傳多態性
一、遺傳多態性的概念
二、遺傳多態性的表現形式
三、DNA遺傳多態性研究的意義及應用
第二章 基因突變的分子效應
第一節 基因突變導致蛋白質功能異常
一、基因突變對蛋白質功能的影響
二、基因突變導致蛋白功能異常的分子機制
三、突變蛋白的分子細胞病理學效應與臨床表型之間的關係
第二節 基因突變引起性狀改變的分子生物學機制
一、?分子異常引起的代謝缺陷
二、非?蛋白分子缺陷導致的分子病
三、不同類型蛋白的基因突變影響不同
第三節 非編碼RNA的基因突變
一、非編碼RNA的作用原理
二、非編碼RNA基因突變的生物學效應
第三章 單基因遺傳
第一節 單基因概述與系譜
∼、單基因概述
二、系譜與系譜分析
第二節 常染色體顯性遺傳
一、A1型短指(趾)症
二、婚配類型與子代發病風險
三、常染色體顯性遺傳病的系譜特徵
第三節 常染色體隱性遺傳
一、尿黑酸尿症
二、婚配類型及子代發病風險
三、常染色體隱性遺傳病的系譜特徵
四、常染色體隱性=遺傳病分析時應注意的兩個問題
第四節 X連鎖顯性遺傳
一、低磷酸鹽血症性佝僂病
二、婚配類型和子代發病風險
三、X連鎖顯性遺傳病的系譜特徵
第五節 X連鎖隱f生遺傳
一、血友病A
二、婚配類型和子代發病風險
三、X連鎖隱性遺傳病的系譜特徵
第六節 Y連鎖遺傳
第七節 影響單基因病分析的因素
一、假常染色體遺傳
二、遺傳印記的遺傳學效應
三、基因型-表型相關性
四、生殖腺嵌合

第二部分 醫學遺傳學臨床
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