兒童遺傳代謝性疾病 劉俐 羅小平 肖昕 9787117360630 【台灣高等教育出版社】

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書名:兒童遺傳代謝性疾病
ISBN:9787117360630
出版社:人民衛生
著編譯者:劉俐 羅小平 肖昕
頁數:389
所在地:中國大陸 *此為代購商品
書號:1662618
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內容簡介

《兒童遺傳代謝性疾病》是一本集現代新興醫療技術、先進治療方法及國內知名專家的診療經驗於一體的專業參考書,凝集了從事遺傳代謝性疾病研究的醫學工作者的集體心血。目前,已知的新生兒遺傳代謝病的種類超過了1000餘種,多數新生兒及兒童期發病的遺傳代謝性疾病臨床表現缺乏特異性,可能累及全身器官,尤其是神經系統、消化系統和機體內環境。

目錄

第一章 總論
第一節 遺傳代謝病分類和發病機制
第二節 遺傳諮詢及產前診斷
第三節 新生兒遺傳性代謝病的篩查
第四節 新生兒遺傳性代謝病的診斷和鑒別診斷
第五節 新生兒遺傳性代謝病的處理
第二章 氨基酸代謝病
第一節 苯丙酮尿症
第二節 四氫生物蝶呤缺乏症
第三節 尿黑酸尿症
第四節 白化病
第五節 楓糖尿症
第六節 酪氨酸血症
第七節 同型半胱氨酸尿症
第八節 高甲硫氨酸血症
第九節 非酮性高甘氨酸血症
第十節 其他氨基酸代謝病
第三章 尿素循環障礙
第一節 鳥氨酸氨甲?基轉移?缺乏症
第二節 氨甲?磷酸合成?缺乏症
第三節 瓜氨酸血症Ⅰ型/Ⅱ型
第四節 精氨?琥珀酸尿症
第五節 精氨酸血症
第六節 高鳥氨酸血症
第七節 鳥氨酸轉位?缺陷症
第四章 有機酸代謝病
第一節 有機酸血(尿)症
第二節 甲基丙二酸血症
第三節 丙酸血症
第四節 異戊酸血症
第五節 戊二酸血症Ⅰ型
第六節 多種羧化?缺乏症
第七節 3-甲基巴豆?輔?羧化?缺乏症
第八節 3-甲基戊二?輔?A水解?缺乏症
第九節 3-羥基-3甲基-戊二?輔?A裂解?缺乏症
第十節 丙二酸血症
第五章 脂肪酸β氧化障礙
第一節 原發性和繼發性肉鹼缺乏症
第二節 肉鹼棕櫚?轉移?Ⅰ缺乏症
第三節 肉鹼棕櫚?轉移?Ⅱ缺乏症
第四節 肉鹼-?基肉鹼轉移?缺乏症
第五節 短鏈?基輔?A脫氫?缺乏症
第六節 短鏈3-羥?基輔?A脫氫?缺乏症
第七節 中鏈?基輔?A脫氫?缺乏症
第八節 極長鏈?基輔?A脫氫?缺乏症
第九節 長鏈3-羥?基輔?A脫氫?缺乏症
第十節 多種?基輔?A脫氫?缺乏症
第十一節 β酮硫解?缺乏症
第十二節 線粒體三功能蛋白缺乏症
第六章 碳水化合物代謝病
第一節 糖原貯積病
第二節 半乳糖血症
第三節 遺傳性果糖不耐受症
第四節 先天性乳糖?缺陷症
第五節 先天性蔗糖?-異麥芽糖?缺陷症
第六節 葡萄糖/半乳糖吸收不良症
第七節 丙酮酸羧化?缺陷症
第七章 線粒體病
第一節 概述
第二節 線粒體肌病
第三節 線粒體腦肌病
第四節 Leigh綜合征
第五節 嬰兒進行性腦灰質營養不良
第六節 其他線粒體病
第八章 溶?體貯積症
第一節 黏多糖貯積症
第二節 戈謝病
第三節 尼曼-皮克病
第四節 腦白質營養不良
第五節 GM1神經節?脂貯積症
第六節 GM2神經節?脂貯積症變異型B
第七節 法布里病
第八節 GM2神經節?脂沉積病O型
第九節 Danon病
第十節 多種硫酸酯?缺乏症
第十一節 溶?體酸性酯?缺乏症
第十二節 神經元蠟樣質脂褐素沉積症
第十三節 其他溶?體病
第九章 過氧化物?體病
第一節 腦肝腎綜合征
第二節 腎上腺腦白質營養不良
第三節 植烷酸貯積症
第四節 亞歷山大病
第五節 卡拿彎病
第十章 類固醇及脂代謝病
第一節 21-羥化?缺乏症
第二節 11β-羥化?缺乏症
第三節 17α-羥化?缺陷症
第四節 3β-羥類固醇脫氫?缺乏症
第五節 類固醇激素合成急性調節蛋白缺乏症
第六節 家族性高膽固醇血症
第七節 家族性高甘油三酯血症
第八節 家族性高乳糜微粒血症
第九節 家族性載脂蛋白B-100缺陷症
第十節 家族性異常β-脂蛋白血症
第十一節 其他脂質代謝病
第十一章 其他代謝病
第一節 乳酸代謝障礙
第二節 希特林缺陷綜合征
第三節 阿拉日耶綜合征
第四節 先天性膽汁酸合成障礙
第五節 肝豆狀核變性
第六節 門克斯病
第七節 嘌呤代謝障礙
第八節 嘧啶代謝障礙
第九節 家族性低磷性抗D性佝僂病
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