兒童罕見病診療規範王藝 9787117357395 【台灣高等教育出版社】

Name: 兒童罕見病診療規範 王藝 9787117357395 【台灣高等教育出版社】
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書名：兒童罕見病診療規範
ISBN：9787117357395
出版社：人民衛生
著編譯者：王藝
叢書名：兒科疾病診療規範叢書
頁數：387
所在地：中國大陸 *此為代購商品
書號：1689022
可大量預訂，請先連絡。

內容簡介

本書是「兒科疾病診療規範」叢書之一，由於篇幅所限，僅收錄40餘種兒童罕見病。全書共八章，包括總論、染色體病、單基因遺傳性罕見病、X染色體伴性遺傳性罕見病、線粒體病、印記基因病、基因動態突變遺傳性罕見病以及嵌合體相關罕見病，結合兒童罕見的不同遺傳模式，並推薦最新、最經典的診斷和治療流程，方案具體，可操作性強；每個章節后附有診療流程圖，以便於臨床醫師學習、理解和快速掌握相關疾病的診治思路，旨在為從事兒科專業的各級臨床醫師提供專業性指導。

第一章總論
第一節兒科罕見病概論
第二節兒科罕見病體格檢查
第三節兒科罕見病常見遺傳模式
第四節遺傳報告解讀
第五節遺傳諮詢
第二章染色體病
第一節 18-三體綜合征
第二節 16p11/2微缺失綜合征
第三節 22q11/2缺失綜合征
第四節 Miller-Dieker綜合征
第五節威廉姆斯綜合征
第六節 Smith-Magenis綜合征
第三章單基因遺傳性罕見病
第一節結節性硬化症
第二節神經纖維瘤病
第三節 Dravet綜合征
第四節純合子家族性高膽固醇血症
第五節甲基丙二酸血症
第六節假性甲狀旁腺功能減退症
第七節 McCune-Albright綜合征
第八節 Kabuki綜合征
第九節 ?多醇依賴性癲癇
第十節生物素?缺乏症
第十一節 Sotos綜合征
第十二節努南綜合征
第十三節肺泡蛋白沉積症
第十四節黑斑息肉綜合征
第十五節非典型溶血性尿毒症
第十六節 21-羥化?缺乏症
第十七節 Alagille綜合征
第十八節低磷性佝僂病
第十九節糖原貯積症
第四章 X染色體伴性遺傳性罕見病
第一節進行性肌營養不良
第二節雷特綜合征
第三節鳥氨酸氨甲?基轉移?缺乏症
第四節 X連鎖腎上腺腦白質營養不良
第五節威斯科特-奧爾德里奇綜合征
第六節 X連鎖無丙種球蛋白血症
第五章線粒體病
第一節線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作
第二節 Leigh綜合征
第三節 MERRF綜合征
第六章印記基因病
第一節普拉德-威利綜合征
第二節天使綜合征
第三節 Silver-Russell綜合征
第七章基因動態突變遺傳性罕見病
第一節遺傳性脊髓小腦共濟失調
第二節脆性X綜合征
第八章嵌合體相關罕見病
第一節嵌合體相關PCDH19簇集性癲癇
第二節斯德奇-韋伯綜合征
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