纖毛病-基礎與臨床托馬斯 D.肯尼菲利普 L.比爾斯 9787547865941 【台灣高等教育出版社】

Name: 纖毛病-基礎與臨床 托馬斯 D.肯尼 菲利普 L.比爾斯 9787547865941 【台灣高等教育出版社】
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書名：纖毛病-基礎與臨床
ISBN：9787547865941
出版社：上海科學技術
著編譯者：托馬斯 D.肯尼菲利普 L.比爾斯
頁數：233
所在地：中國大陸 *此為代購商品
書號：1655728
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內容簡介

本書詳細介紹了12種纖毛病的病名由來、流行病學、臨床特點、表型範圍、診斷和治療等，部分章節中還概述了疾病的遺傳學、遺傳諮詢、相關纖毛缺陷及其生理效應等。本書包含了許多根據臨床、研究經驗總結出的表格、流程圖等，可幫助讀者構建關於纖毛病的知識框架，更系統地掌握纖毛病的生物學基礎、診斷和治療。本書條理清晰，內容豐富且權威，有助於各科臨床醫生對纖毛病這一類罕見病進行系統學習。

1 纖毛病的診斷
2 阿爾斯特雷姆綜合征
3 熱納綜合征及纖毛類軟骨發育不良
4 朱伯特綜合征和朱伯特綜合征相關疾病
5 巴爾得-別德爾綜合征
6 萊伯先天性黑曚和其他非綜合征性視網膜纖毛病
7 梅克爾-格魯伯綜合征
8 腎消耗病
9 口-面-指綜合征I型
10 常染色體顯性遺傳性多囊性腎病
11 常染色體隱性遺傳性多囊性腎病
12 原發性纖毛運動障礙
13 厄舍綜合征
14 尚未被證實為纖毛病的綜合征
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