遺傳諮詢沈亦平盧大儒安宇 9787040614923 【台灣高等教育出版社】

Name: 遺傳諮詢 沈亦平 盧大儒 安宇 9787040614923 【台灣高等教育出版社】
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書名：遺傳諮詢
ISBN：9787040614923
出版社：高等教育
著編譯者：沈亦平盧大儒安宇
頁數：393
所在地：中國大陸 *此為代購商品
書號：1648058
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內容簡介

在基因組醫學時代，我國對於遺傳諮詢專業服務的需求日益增加，亟需一本整合基因組醫學知識的遺傳諮詢研究生教材，用於培養適應新的基因組醫學發展，有遺傳諮詢服務能力的後備人才。本教材分為上篇、中篇和下篇。上篇為遺傳諮詢的發展與內涵、原理和原則，主要講述了醫學遺傳學和遺傳諮詢的發展歷程，以及當代的使命，遺傳諮詢需求產生的必然性，闡明了遺傳諮詢的對象、目的和任務。特別是在基因組醫學時代，遺傳諮詢具有特別重要的作用和意義。同時，上篇還介紹了遺傳諮詢模式和結構化的過程，以及遺傳諮詢所需要的關鍵技能和心理因素的技能，遺傳諮詢的倫理原則和遺傳諮詢師的職業素養。通過上篇的學習，讀者將了解遺傳諮詢師所需要具備的能力，即通過解釋、教育幫助諮詢者理解所面臨的問題和可能的選擇，使得諮詢者能做出自主的知情選擇。中篇主要介紹遺傳病的風險評估，提供不同遺傳性疾病的發病機制及風險評估原理，特別是基因組醫學背景下的遺傳變異致病性分析。下篇是遺傳諮詢流程和實踐，根據人的全生命周期分成常見醫療場景的遺傳諮詢內容，增加臨床應用情景的遺傳諮詢通用原則和常見問題梳理，討論理解的誤區和特殊案例的處理方式。

上篇遺傳諮詢的發展與內涵、原理和原則
第一章醫學遺傳學的發展與基本任務
第一節醫學遺傳學的基本內涵與當代使命
第二節基因組醫學的發展與基本任務
第二章遺傳諮詢的發展和基本任務
第一節遺傳諮詢的起源、發展與定義
第二節遺傳諮詢的對象、目的與任務
第三節遺傳諮詢在基因組醫學時代的意義與作用
第四節國際遺傳諮詢師的培訓體系和培訓要求
第三章遺傳諮詢的模式和結構化遺傳諮詢過程
第一節遺傳諮詢的模式轉變
第二節遺傳諮詢的模型和方法
第三節結構化的遺傳諮詢過程
第四章遺傳諮詢的關鍵技能
第一節提供信息
第二節遺傳諮詢輔助決策模式
第三節遺傳諮詢的建議和影響
第五章遺傳諮詢的心理因素與技能
第一節諮詢者的類型和情感類型
第二節玲聽和關注技能
第三節初級共情技能
第四節高級共情技能
第五節抵觸、移情和反移情
第六章遺傳諮詢的倫理原則
第一節四大基本倫理原則
第二節遺傳諮詢的其他原則
第三節遺傳諮詢中複雜問題討論
第七章遺傳諮詢師的職業素養
第一節遺傳諮詢師的自律
第二節遺傳諮詢師與其服務對象
第三節遺傳諮詢師與其同事關係
第四節遺傳諮詢師與社會關係
中篇遺傳病的風險評估
第八章經典孟德爾遺傳病
第一節如何理解孟德爾定律及其在醫學遺傳學中的作用
第二節常染色體顯性遺傳病
第三節常染色體隱性遺傳病
第四節性連鎖遺傳病
第五節遺傳分析和遺傳風險評估
第九章非經典孟德爾遺傳病
第一節疾病表型對遺傳分析的影響
第二節顯性遺傳的特殊類型對遺傳分析的影響
第三節患者發病年齡對遺傳分析的影響
第四節性別對遺傳分析的影響
第五節表觀遺傳對單基因病的影響
第六節 X染色體失活
第七節雙基因遺傳與寡基因遺傳
第十章多基因病
第一節多基因性狀與多基因病的遺傳規律
第二節多基因病的易感性/閾值和遺傳率
第三節多基因病的再發風險預測
第四節多基因遺傳風險評估
第十一章線粒體病
第一節線粒體結構與功能
第二節線粒體基因組結構
第三節線粒體基因的突變
第四節線粒體遺傳特性
第五節線粒體遺傳疾病
第六節線粒體病遺傳諮詢
第十二章染色體病
第一節染色體異常的細胞遺傳學基礎
第二節染色體非平衡性結構異常
第三節染色體平衡性結構異常
第四節嵌合體
第十三章基因組病
第一節基因組病概述
第二節基因組結構變異的發生機制
第三節基因組病分類
第四節基因組疾病的風險評估
第五節基因組結構變異檢測技術的臨床應用
第十四章單基因病
第一節單基因病三種致病機制的判定原則
第二節單基因病常見變異類型與致病機制
第三節評估基因與疾病的關係
第十五章遺傳變異致病性分析和臨床應用
第一節常用遺傳檢測技術及其的適用性
第二節拷貝數變異的致病性分類
第三節序列變異的致病性分類
第四節遺傳檢測報告的內容與解讀
第五節藥物基因組學及臨床應用
下篇全生命周期臨床遺傳諮詢實踐
第十六章遺傳諮詢的流程
第一節如何做好諮詢前的準備
第二節檢測前和檢測后遺傳諮詢
第三節家族史採集與系譜分析
第四節個體發育表型採集
第十七章孕前遺傳諮詢
第一節孕前優生遺傳諮詢
第二節攜帶者篩查遺傳諮詢
第十八章生殖遺傳的遺傳諮詢
第一節不孕不育的病因
第二節輔助生殖技術
第三節輔助生殖中的遺傳諮詢
第四節生殖遺傳諮詢的核心技能
第五節典型案例
第十九章產前篩查和產前診斷的遺傳諮詢
第一節產前篩查的遺傳諮詢
第二節產前診斷技術及諮詢
第三節胎兒超聲軟指標異常的遺傳諮詢
第四節胎兒超聲異常的遺傳諮詢
第五節胎兒生長異常的諮詢
第六節母胎疾病
第二十章新生兒遺傳諮詢
第一節新生兒篩查簡介
第二節新生兒篩查的遺傳諮詢
第三節新生兒臨床案例的遺傳諮詢
第四節高危新生兒遺傳諮詢
第五節新生兒遺傳諮詢要點
第二十一章兒童發育障礙的遺傳諮詢
第一節兒童生長發育障礙的遺傳諮詢
第二節神經遺傳病的遺傳諮詢
第三節性發育異常的遺傳諮詢
第四節兒童腎異常的遺傳諮詢
第二十二章成人單基因病的遺傳諮詢
第一節成人單基因病的遺傳諮詢現狀
第二節成人單基因病遺傳諮詢的特點
第三節成人單基因病遺傳諮詢的挑戰
第四節諮詢者常見的誤區與不
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