臨床分子診斷應用案例 劉維薇 王劍 杜魯濤 9787030762603 【台灣高等教育出版社】
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物品所在地：中國大陸
原出版社：科學
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| *數量非實際在台庫存 *完成訂單後正常情形下約兩周可抵台。 *本賣場提供之資訊僅供參考，以到貨標的為實際資訊。 印行年月：202308*若逾兩年請先於私訊洽詢存貨情況，謝謝。 台灣(台北市)在地出版社，每筆交易均開具統一發票，祝您中獎最高1000萬元。 書名：臨床分子診斷應用案例 ISBN：9787030762603 出版社：科學 著編譯者：劉維薇 王劍 杜魯濤 頁數：329 所在地：中國大陸 *此為代購商品 書號：1593737 可大量預訂，請先連絡。 內容簡介 分子診斷作為檢驗醫學與臨床醫學研究和應用的一個專業領域，改變了疾病診斷與治療的傳統觀念。從「首屆臨床分子診斷應用案例大賽」徵集的近200個案例中精選62個優秀案例彙集成本書。全書分四篇：遺傳篇，主要涉及分子診斷技術在遺傳學領域的應用；感染篇，主要介紹分子診斷技術在感染性疾病中的應用；腫瘤篇，主要為分子診斷技術在腫瘤等相關疾病中的應用；藥物基因篇，主要講述分子診斷技術在基因檢測及臨床用藥等方面的應用。 本書可供各級醫療機構檢驗醫生和臨床醫生閱讀參考，對疾病篩查、疾病診斷、風險評估、臨床用藥、療效監測、預后判斷等具有較強的指導意義，也適用於普通大眾了解分子診斷在疾病診治中的應用。作者簡介 杜魯濤，博士，山東大學教授、博士生導師。國家優秀青年科學基金獲得者、泰山學者青年專家、齊魯衛生與健康傑出青年人才、山東大學傑出中青年學者、齊魯青年學者。現任山東大學齊魯醫院檢驗醫學中心常務副主任、山東大學臨床檢驗診斷學系副主任、山東省檢驗醫學創新技術重點實驗室主任，兼任中華醫學會檢驗醫學分會青年學組副組長，中國醫師協會檢驗醫師分會委員，山東省醫學會檢驗醫學分會委員兼秘書等。近年來主持國家重點研發計劃項目課題1項，國家自然科學基金優秀青年科學基金項目1項、面上項目2項，山東省重大科技創新工程項目1項。以第一或通信作者（含共同）發表SCI論文38篇。第一發明人授權國家發明專利8項，獲山東省科技進步獎一等獎1項（第三位）、二等獎1項（第一位）。目錄 遺傳篇1 RNA-seq輔助診斷的黏多糖貯積症Ⅱ型 2 TECTA基因同義變異導致常染色體隱性遺傳性非綜合征性耳聾 3 罕見出血性病例 4 全外顯子組測序技術鑒定「2+0」型脊髓性肌萎縮症家系 5 雙基因變異導致的甲基丙二酸血症合併同型半胱氨酸血症 6 全外顯子組測序技術結合體內外mRNA剪接實驗協助軸后多指產前診斷 7 TOE1基因突變相關腦橋小腦發育不全7型 8 TOP3A基因突變導致進行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失 9 46，XX男性性反轉綜合征 10 12號染色體異源父源單親二倍體導致MYF5基因純合變異 11 無創產前基因檢測20三體高風險胎兒20號染色體單親二倍體 12 TBX6基因移碼變異及其亞等位基因變異導致胎兒脊椎肋骨發育不全 13 單基因全長測序明確苯丙酮尿症新基因型 14 遺傳自外祖父的X連鎖肝糖原累積病診斷 15 染色體1q21拷貝數變異相關疾病的病因 16 RHDO分析在遺傳性耳聾產前診斷中的應用 17 女性X連鎖精神發育遲滯-低張面容綜合征攜帶者的X染色體失活分析 18 胎兒遊離DNA高通量測序技術檢出胎兒RAF1基因變異 19 NGS檢測遺傳性主動脈疾病親代嵌合突變 20 胎盤嵌合導致NIPT與CNV結果不一致 21 利用全外顯子組測序技術對腦橋小腦發育不全7型家系遺傳病因的研究 感染篇 22 數字PCR技術用於急性白血病治療后EBV/CMV感染診斷及監測 23 多重PCR技術用於腺病毒感染診斷 24 緊密帚枝霉感染引起鼻腦型腦膜腦炎 25 全外顯子組測序鑒別診斷不明原因呼吸系統反覆感染性疾病 26 tNGS輔助診療肺炎支原體合併腺病毒感染重症肺炎 27 NGS用於糞類圓線蟲病診斷 28 NGS輔助播散性肺炎合併眼內炎患者病原體檢測 29 NGS對疑似脊柱結核病的糾正診斷 30 血液腫瘤移植后淋巴增殖性疾病 31 mNGS診斷神經系統腦膜炎奈瑟球菌感染 32 mNGS診斷鳥分枝桿菌肺炎 33 mNGS診斷狒狒巴拉姆希阿米巴腦炎 34 mNGS檢測發現革蘭氏陰性專性厭氧菌感染所致腦膿腫 35 結核性腦膜炎合併布魯菌腦膜腦炎診斷 36 多重數字PCR連續監測惡性瘧陽性患者 37 mNGS診斷播散性諾卡菌病 38 mNGS診斷壞死梭桿菌侵襲性感染引起的勒米爾綜合征 39 納米孔測序用於腦水腫合併顱內感染診斷 40 鸚鵡熱衣原體感染引起的重症肺炎 41 新型冠狀病毒核酸檢測室間比對符合率僅為60%的原因分析 42 快檢陰性而普檢陽性的新型冠狀病毒感染 腫瘤篇 43 結腸癌KRAS基因檢測：PCR與NGS檢測結果為何不一致 44 MEF2D/BCL9基因陽性伴CD5+異常表達的急性前體B淋巴細胞白血病診斷 45 NGS用於BRCA2基因發生有害突變的胰腺癌診斷 46 EGFR T790M突變位點NGS陰性而數字PCR陽性的分析 47 糞便SDC2基因甲基化檢測篩查結直腸癌 48 唾液具核梭桿菌陽性用於結直腸癌診斷 49 罕見BCR-ABL融合基因突變CML患者 50 微流控HPV檢測系統輔助診斷喉乳頭瘤 51 擴增子建庫法陰性而雜交捕獲建庫法陽性的BRCA基因檢測 52 NGS診斷BRCA2基因致病性突變攜帶者乳腺癌 53 NGS用於單倍體移植複發患者HLA雜合性缺失檢測 54 多重熒光PCR-毛細管電泳法檢測胃腺癌MSI異質性 55 杯口細胞增多伴NPM1、TET2、FLT3-ITD陽性急性粒細胞白血病未分化型診斷 56 極易漏診的多發性骨髓瘤 57 結直腸癌術后複發患者Septin9基因甲基化實驗陽性 藥物基因篇 58 奧卡西平藥物致使血小板急劇減少 59 索磷布韋/維帕他韋治療慢性活動性丙型肝炎 60 乙肝核?酸類似物多重耐葯突變 61 SLCO1B1和ApoE基因檢測指導臨床調整用藥 62 CYP2C19基因罕見突變體*3/*17 詳細資料或其他書籍請至台灣高等教育出版社查詢，查後請於PChome商店街私訊告知ISBN或書號，我們即儘速上架。 |
