出生缺陷防控-遺傳病臨床診療案例分析 劉麗 9787574206755 【台灣高等教育出版社】
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物品所在地：中國大陸
原出版社：天津科學技術
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| *數量非實際在台庫存 *完成訂單後正常情形下約兩周可抵台。 *本賣場提供之資訊僅供參考，以到貨標的為實際資訊。 印行年月：202305*若逾兩年請先於私訊洽詢存貨情況，謝謝。 台灣(台北市)在地出版社，每筆交易均開具統一發票，祝您中獎最高1000萬元。 書名：出生缺陷防控-遺傳病臨床診療案例分析 ISBN：9787574206755 出版社：天津科學技術 著編譯者：劉麗 叢書名：臨床診療案例分析叢書 頁數：390 所在地：中國大陸 *此為代購商品 書號：1593770 可大量預訂，請先連絡。 內容簡介 本書所有病例均來源於作者臨床工作的積累，囊括出生缺陷一級預防、二級預防和三級預防；用敘事醫學的手法，闡述遺傳病案例及專業知識；針對每一個病例均有專家點評，其目的是幫助臨床醫生提高對遺傳病的認識及診療水平。目錄 第一章 出生缺陷三級預防體系及相關遺傳病一、出生缺陷三級預防體系 二、出生缺陷相關遺傳病 第二章 染色體病專題 第一節 染色體數目異常 一、夫妻之一染色體數目異常-經產前診斷可以生育正常子代 病例1 女性21三體綜合征患者生育染色體正常子代一例 病例2 8三體嵌合女性生育染色體正常子代一例 病例3 47，XXY患者通過顯微取精生育染色體正常子代一例 病例4 48，XXYY患者生育染色體正常子代一例 二、胎兒染色體數目異常 病例5 NIPT提示21三體綜合征高風險一產前診斷易位型21三體綜合征一例 病例6 NIPT提示「8號染色體偏多」，產前診斷為嵌合型21三體綜合征一例 病例7 複雜嵌合結構異常21三體綜合征一例 病例8 NIPT篩查18三體綜合征假陰性一例 病例9 產前診斷嵌合15三體綜合征一例 病例10 NIPT發現雙胎之一47，XXY一例 病例11 NIPT提示性染色體偏多，產前診斷48，XXXX一例 病例12 妊娠中期診斷三倍體綜合征一例 病例13 產前診斷來源親代額外小標記染色體一例 病例14和病例15 產前診斷sSMCT二例 第二節 染色體結構異常 一、夫妻之一染色體結構異常-無異常表型 病例16和病例17 夫婦一方隱匿性染色體平衡易位致反覆胎兒丟失及胎兒畸形二例 病例18病例19 染色體平衡易位攜帶者經PGT生育表型正常子代二例 病例20和病例21 同源與非同源羅氏易位各一例 病例22和病例23 複雜平衡易位攜帶者生育表型正常子代二例 病例24和病例25 Yq12易位到端著絲粒短臂二例 二、夫妻之一或先證者染色體結構異常-有異常表型 病例26 18p缺失綜合征家系一例?70 病例27 46，XX，t（2；4）（q35；q35）一家系分析 病例28 45，X[36]/46，X，r（X）（q11q28）[14]Turner綜合征女性生育染色體正常子代一例 病例29 47，XXX[50]/45，X[24]/46，XX[6]生育染色體正常子代一例 病例30 46，X，dup（Y）合併無精症生育正常女嬰一例 三、胎兒染色體結構異常 病例31 貓叫綜合征一例 病例32 產前診斷11q缺失綜合征一例 病例33 產前診斷母源性平衡易位致胎兒18q缺失綜合征一例 病例34 產前診斷FISH與染色體核型不符一例 病例35 NIPT性染色體異常高風險，產前診斷意外發現一例 病例36 X染色體長臂部分缺失家系分析一例 病例37 產前診斷Y染色體長臂嵌合缺失一例 病例38 一例47，XX，idic（Y）（p11 2）、SRY基因陰性胎兒的產前診斷 第三節 染色體微小異常 一、夫妻之一染色體微小異常 病例39 17p13 3區域染色體重排致高度表型變異手足裂畸形家系一例 病例40 Rubinstein-Taybi綜合征的診斷及產前診斷一例 二、胎兒染色體微小異常 病例41 胎兒複雜性先心病Baraitser-Winter綜合征1一例 病例42 Williams-Beuren綜合征一例 病例43 10q24 3微重複致胎兒手足裂畸形一例 病例44 妊娠期診斷雙側唇齶裂伴心腦畸形10q24 31q25 1微缺失一例 病例45 天使綜合征患兒遺傳學診斷一例 病例46 產前診斷22q11 2 微缺失一例 病例47 高齡孕婦產前診斷22q11 2微重複一例 第四節 染色體多態性 病例48 46，XX，inv（2）（p11q13）遺傳多態性一例 第三章 單基因遺傳病專題 第一節 常染色體顯性遺傳病 一、常染色體顯性遺傳病特點 二、常染色體顯性遺傳病家族史或生育史 病例49 妊娠晚期診斷胎兒結節性硬化症一例 病例50 中央軸空病家系分析 病例51 肥厚性心肌病家系分析一例 病例52和病例53 產前診斷遺傳性骨病二例 病例54 圍產期致死型成骨發育不全一例 病例55 近端指（趾）骨間關節 黏連家系一例 病例56 Waardenburg綜合征家系分析及產前診斷一例 病例57 尋常型魚鱗病伴性連鎖隱性魚鱗病一例 病例58 遺傳性對稱性色素異常症家系一例 病例59 PKD1基因新發變異的成人多囊腎一例 病例60 馬凡綜合征患者妊娠及分娩一例 病例61和病例62 非典型和典型面部特徵的Mowat-Wilson綜合征二例 病例63 瞼裂狹小-內眥贅皮-上瞼下垂綜合征一例 三、超聲結構異常 病例64妊娠中期診斷胎兒關節攣縮一例 第二節 常染色體隱性遺傳病 一、常染色體隱性遺傳病特點 二、常染色體隱性遺傳病家族史或生育史 病例65和病例66 新生兒篩查GJB2基因突變導致的感音神經性耳聾二例 病例67和病例68 遺傳性非綜合征性耳聾遺傳諮詢二例 病例69 新生兒篩查SLC26A4基因變異導致的感音神經性耳聾一例 病例70 耳聾患兒MYO15A基因臨床意義未明變異一例 病例71 一例SMAⅢ型孕婦的基因診斷及產前診斷 病例72 肝豆狀核變性女性患者生育指導一例 病例73 苯丙酮尿症攜帶者生育指導及產前診斷一例 病例74 新生兒四氫生物喋呤缺乏症一例 病例75和病例76 不孕症的先天 詳細資料或其他書籍請至台灣高等教育出版社查詢，查後請於PChome商店街私訊告知ISBN或書號，我們即儘速上架。 |
