目錄
第一章 緒論 1
第二章 基因化學與基因組 3
第一節 核酸的化學組成 3
第二節 核酸的一級結構 6
第三節 核酸的高級結構 13
第四節 核酸的理化性質 18
第五節 基因和基因組 21
第三章 基因的功能 26
第一節 生命的遺傳物質 26
第二節 DNA的功能 27
第三節 RNA的功能 27
第四節 遺傳信息的傳遞 39
第四章 基因與疾病 50
第一節 基因與遺傳病概述 51
第二節 基因與單基因遺傳病 53
第三節 基因與多基因遺傳病 57
第四節 基因與染色體病 66
第五節 基因與腫瘤 69
第六節 基因與線粒體病 81
第五章 基因技術 84
第一節 基因克隆技術 84
第二節 基因相關技術 90
第三節 人類基因組計劃 110
第四節 生物信息學技術 118
第六章 基因與醫學人文 134
第一節 基因技術與醫學 134
第二節 基因倫理學 143
第三節 基因技術對社會的影響 147
第四節 基因研究與諾貝爾獎 149
附錄 155
附錄1 核苷三磷酸的物理常數 155
附錄2 幾種生物單倍體DNA的含量 155
附錄3 希臘字母表 155
附錄4 羅馬數字表 156
附錄5 DNA和RNA的符號 157
附錄6 密碼子在人類中的使用頻率 157
附錄7 科學單位 158
附錄8 核酸檢測方法的靈敏度 158
附錄9 常用核酸換算數據 159
附錄10 核苷酸序列資料庫 159
附錄11 基因及基因組研究大事記 160
參考文獻 166
前言/序言
再版前言
人體基因學是研究人體基因的結構與功能的新興交叉學科。隨著人類基因組計劃的實施,人類對自身遺傳物質的認識進入了新時代。基因與人的生、老、病、死密切相關。基因的研究成果已廣泛滲透到政治、經濟和社會生活的各個方面。基因診斷和基因治療是醫學的重大進步;基因工程產品改變了人們的食品結構;克隆技術的產生引出了倫理學的新課題;大量核酸序列的測定促成了生物信息學的興起和發展;生物芯片技術是多種高科技(激光掃描、熒光標記、計算機和微陣列等)融合的典範有關基因隱私權是法律、道德、醫保、招聘和婚姻等領域討論的熱點之一。
在上述背景下,筆者總結了國內外與人體基因有關的研究成果,結合自己在國家自然科學基金和其他基金資助下的研究成果,組織編寫了《人體基因學》這本教材,受浙江省重點教材建設項目資助,於2013年6月由浙江大學出版社出版,在浙江省內外高校使用,先後被國內100多家高校圖書館以及德國柏林國家圖書館(Berlin State Library)收藏,並於2017年人選”浙江省高校‘十二五’優秀教材”。
由於本學科發展迅速、知識更新頻繁,所以對本書進行修訂顯得非常有必要。本次修訂主要體現在以下三個方面。第一,順應”新醫科”建設和精準醫學時代的發展趨勢。基因功能的揭示和基因突變的檢測是精準醫學的基礎和核心。在精準醫學時代,正確認識基因的結構與功能對於提高疾病的診治水平起著關鍵作用。第二,注重醫學與化學的”醫工結合”。基因化學是近來發展最快的領域之一多項基因相關技術獲得諾貝爾化學獎,並在突發傳染病、遺傳病和腫瘤等轉化醫學中廣泛應用。第三,理論聯繫實際。總結了本教學團隊承擔國家教學團隊建設國家雙語教學示範課程,以及浙江省精品課程和浙江省教學團隊建設的成功經驗,並精選本團隊及國內外其他相關研究團隊在基因研究中的最新科研成果。
《人體基因學(第二版)》按照”分子→結構→基因→功能→疾病→技術→人文”的邏輯順序進行編排,包括緒論基因化學與基因組、基因的功能、基因與疾病、基因技術、基因與醫學人文等六章 。
本書可用作高等院校公共選修課和大學生素質教育的教材,也可供醫學、生命科學、化學等相關專業的科研人員教師、研究生和本科生參考,還可作為大眾普及基因知識的參考資料。
本書的編委是長期從事人體基因學研究的學者,多數有海外留學經歷,能把握國內外基因相關研究的最新進展。第一章 、第三章 和第六章 (不包括第三節 )由郭俊明編寫,第二章 由郭傑編寫,第四章 由季林丹編寫,第五章 由習陽編寫,第六章
第三節 “基因技術對社會的影響”和附錄由孟小丹編寫。
本書在編寫出版過程中,不僅得到寧波大學教務處寧波大學醫學部和寧波大學基礎醫學院領導的大力支持,以及浙江大學出版社的關心與幫助,而且獲得國家一流本科專業建設項目、浙江省普通本科高校”十四五”重點立項建設教材項目和浙江大學出版社”浙江省重點教材建設項目基金”的資助,在此一併表示衷心的感謝。
由於按本書的編排體系來編寫人體基因學教材是一種全新的嘗試,因此,本書中難免存在不妥甚至錯誤之處,懇請廣大讀者惠予斧正。
郭俊明
2024年10月于寧波大學
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