基因診斷在臨床中的應用 王晶 9787117355742 【台灣高等教育出版社】

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書名：基因診斷在臨床中的應用
ISBN：9787117355742
出版社：人民衛生
著編譯者：王晶
頁數：259
所在地：中國大陸 *此為代購商品
書號：1732356
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內容簡介

隨著分子遺傳學研究不斷取得新進展，生物信息和大數據科學交叉應用的發展突飛猛進，基因診斷技術在疾病診斷、治療相關領域的研究極大地推動了臨床精準診療的飛速發展，在疾病的風險預測方面也產生巨大的應用價值。這不僅使得患者在就診和治療方面實現利益最大化，同時也極大程度地節約了醫療資源。 《基因診斷在臨床中的應用》一書全面系統地介紹了基因診斷技術在遺傳病、感染性疾病、腫瘤等臨床工作中的實際應用，並對基因診斷技術的未來發展前景進行了展望。 目前，基因診斷的發展正處於上升期，但國內關於基因診斷的書籍尚少。尤其對於基層實驗室來說，學習資料非常有限，而且對於基因診斷技術在臨床工作中的應用方面也鮮有涉及。同時，近些年基因診斷技術的飛速發展，對臨床工作產生的影響頗為顯著，在很大程度上影響醫生的決策乃至疾病治療的方案。因此，該書的出版對於推動基因診斷技術在臨床工作中的應用意義重大。 本書由國內外長期從事遺傳病基因診斷領域工作的研究學者和醫學專家共同撰寫，內容系統，製作精良，可作為基因檢測在臨床工作中的重要參考書籍。

作者簡介

王晶 女，北京大學理學博士，中國科學院心理研究所研究員，博士生導師，中國科學院大學教授，中國科學院科教融合卓越創新中心教授。 主要學術任職： 中國罕見病聯盟自身免疫性腦炎專業委員會副主任委員； 中國免疫學會臨床免疫分會常務委員； 中國遺傳學會國際交流委員會委員； 中國醫學裝備協會基因檢測分會委員； 中國醫院協會臨床微生物實驗室管理專業委員會委員； 中國自動化學會高級會員。 主要研究方向及成果： 曾參与人類基因組計劃。致力於生物多組學與醫學大數據的系統整合與挖掘，疾病致病機制研究，以及診斷性生物標誌物的發現與臨床轉化。 發表論文近百篇，累計影響因子逾700分，在Nature，Science，NatureGenetics，NatureReviewsGenetics，MolecularPsychiatry，NucleicAcidsResearch等專業期刊發表多篇研究成果。出版專著1本，譯著1本，主持和參与多項國家重點研究項目。

目錄

第一章 基因檢測概述
第一節 基因檢測的發展歷史
基因組學計劃
基因檢測技術的發展
生物信息學技術的發展
第二節 基因檢測在臨床診斷中的應用
基因檢測的臨床應用
基因檢測的局限性
小結
第二章 基因檢測技術
第一節 核酸的分離與純化
核酸分離與純化技術
核酸質量檢測
第二節 核酸雜交技術
液相雜交
固相雜交
熒光原位雜交
基因晶元
第三節 核酸擴增技術
普通PCR
熒光定量PCR
分子信標法
Light Cycler雙雜交探針法
數字PCR
等溫擴增技術
第四節 基因測序技術
一代測序
二代測序
三代測序技術
小結
第三章 基因檢測的生物信息學技術
第一節 遺傳學的生物信息學分析
數據質控
序列比對
小片段序列組裝
變異檢測
變異註釋
資料庫與軟體
第二節 宏基因組學的生物信息分析
數據質控
物種鑒定
宏基因組裝
小結
第四章 遺傳病的基因檢測
第一節 遺傳病的基本概述與研究現狀
遺傳病的特徵
遺傳病分類及其特性
遺傳病的研究現狀
第二節 遺傳病的基因檢測
常見遺傳學變異類型
常見遺傳學變異檢測方法
常用基因檢測策略
第三節 遺傳病基因檢測報告的製作與解讀
遺傳病二代測序基因檢測報告
變異的解讀
變異解讀的資料庫
小結
第五章 常見單基因遺傳病的基因檢測
第一節 神經系統遺傳性疾病及其基因檢測指標
遺傳性神經肌肉病
遺傳性周圍神經病
運動神經元病
遺傳性痙攣性截癱
遺傳性共濟失調
遺傳性腦白質病
腦血管病
癲癇
痴獃
智力障礙
遺傳性肌張力障礙
帕金森病
第二節 遺傳性內分泌疾病及其基因檢測指標
纖維性骨營養不良綜合征
先天性甲狀腺功能減退症
皮質類固醇結合球蛋白缺乏症
遺傳性嗜鉻細胞瘤和副神經節瘤
遺傳相關的糖尿病
先天性瘦蛋白缺乏症
第三節 遺傳代謝病及其基因檢測指標
苯丙酮尿症
肝豆狀核變性
卟啉病
遺傳性果糖不耐受症
甲基丙二酸尿症
植烷酸貯積症
GM1神經節苷脂貯積病
生物素酶缺乏症
線粒體病
第四節 遺傳性骨骼疾病及其基因檢測指標
第五節 遺傳性泌尿系統疾病及其基因檢測指標
第六節 原發性免疫缺陷病及其基因檢測指標
重症聯合免疫缺陷
先天性高免疫球蛋白E綜合征
原發性慢性肉芽腫病
第七節 遺傳性皮膚病及其基因檢測指標
第八節 遺傳性血液系統疾病及其基因檢測指標
第九節 遺傳性心血管疾病及其基因檢測指標
遺傳性心律失常
遺傳性心肌病
遺傳性主動脈病
先天性心臟病
小結
第六章 常見多基因遺傳病的基因檢測
第一節 糖尿病及其基因檢測指標
糖尿病概述
糖尿病的常見基因檢測指標
第二節 高血壓及其基因檢測指標
高血壓概述
高血壓的常見基因檢測指標
第三節 家族性高膽固醇血症
家族性高膽固醇血症概述
家族性高膽固醇血症相關的變異基因
第四節 原發性高尿酸血症
原發性高尿酸血症概述
原發性高尿酸血症的常見基因檢測指標
第五節 支氣管哮喘
支氣管哮喘概述
支氣管哮喘相關的基因檢測指標
第六節 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病概述
常見自身免疫性疾病及其基因檢測指標
第七節 精神類疾病
抑鬱症
雙相情感障礙
精神分裂症
孤獨症譜系障礙
注意缺陷多動障礙
小結
第七章 腫瘤的基因檢測
第一節 腫瘤基因檢測的現狀
腫瘤基因檢測由低通量測序向高通量測序變革
檢測方式從組織活檢發展到液體活檢
檢測從多細胞混雜檢測向單細胞精準檢測發展
腫瘤基因檢測由輔助診斷向診治綜合管理的變革
第二節 腫瘤基因檢測標本的獲取
第三節 腫瘤基因檢測的常見指標
EGFR基因
KRAS基因
BRAF基因
HER2基因
BRCA基因
ALK基因
ROS1基因
微衛星不穩定
第四節 常見腫瘤的基因檢測
肺癌的基因檢測
胃癌和胃腸道間質瘤的基因檢測
結直腸癌的基因檢測
肝癌的基因檢測
腦膠質瘤的基因檢測
乳腺癌的基因檢測
卵巢癌的基因檢測
宮頸癌的基因檢測
第五節 腫瘤耐葯基因檢測
突變干擾靶點和藥物間親和力
突變激活信號旁路
藥物外排和藥物解毒
表觀遺傳修飾調控基因表達
非編碼RNA介導的耐葯
小結
第八章 感染性疾病的基因檢測
第一節 感染性疾病概述
感染性疾病的特徵和分類
感染性疾病的研究現狀
第二節 感染性疾病基因檢測方法
基因檢測在感染性疾病的應用
感染性疾病基因檢測方法
第三節 常見病原體的基因檢測
病
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