破繭 罕見疾病經典病例分享 劉薇 張碧麗 9787574206687 【台灣高等教育出版社】

*完成訂單後正常情形下約兩周可抵台。
*本賣場提供之資訊僅供參考，以到貨標的為正確資訊。
印行年月：202301*若逾兩年請先於客服中心或Line洽詢存貨情況，謝謝。
台灣(台北市)在地出版社，每筆交易均開具統一發票，祝您中獎最高1000萬元。
書名：破繭 罕見疾病經典病例分享
ISBN：9787574206687
出版社：天津科學技術
著編譯者：劉薇 張碧麗
叢書名：臨床診療案例分析叢書
頁數：577
所在地：中國大陸 *此為代購商品
書號：1532990
可大量預訂，請先連絡。

內容簡介

本書為天津市衛生健康委員會課題「兒童罕見病規範化臨床資源資料庫建立及數據研究分析」成果之一，書中多個病例來自兒童罕見病臨床資源資料庫。該資料庫以兒童期實際就診的罕見疾病數千病例為基礎，參考國內外各罕見病及常見病錄入登記系統的結構特點，收集整理流行病學特徵、主要臨床及輔助檢查、用藥治療等信息，應用大數據分析及人工智能技術，結合兒童罕見病特點和就醫診療過程中的具體情況，進行數據優化分析，實現資料庫規範化，形成可支撐兒童罕見病診療方案的數據分析模型。

目錄

第一章 21-羥化酶缺乏症
病例1 青春發育也有順序？——以第二性徵發育為首發表現的21-羥化酶缺乏症
病例2 反覆出現消化道癥狀切忌只想到消化系統疾病——以反覆消化道癥狀就醫的21-羥化酶缺乏症
第二章 白化病
病例3 來自「月亮」的寶貝——你可能還不夠了解的白化病
第三章 Alport綜合征
病例4 隱藏在血尿、蛋白尿背後的秘密
第四章 Angelman綜合征
病例5 早期識別「愛笑的」小天使
第五章 精氨酸酶缺乏症
病例6 起病緩慢易誤診，治療時機莫延誤
第六章 非典型溶血尿毒綜合征
病例7 隱匿的角落，請關注補體旁路調控異常
第七章 自身免疫性腦炎
病例8 多灶性神經系統損害更要警惕這種腦炎——以頭痛、記憶減退、精神行為異常及言語障礙入院的自身免疫性腦炎
病例9 抽搐、精神行為異常不能只想到「感染性腦炎」——以抽搐、精神行為異常就醫的自身免疫性腦炎
第八章 腓骨肌萎縮症
病例10 對於運動發育落後患兒，定位診斷分析很重要
第九章 瓜氨酸血症
病例11 新生兒以「呻吟、吐沫」為首發表現，除了肺炎還有什麼？
第十章 X連鎖先天性腎上腺發育不良
病例12 首發消化道癥狀，警惕腎上腺是病因
第十一章 先天性純紅細胞再生障礙性貧血
病例13 嬰兒貧血，不只是缺鐵那麼簡單
第十二章 Erdheim-Chester病
病例14 除了「LCH」，還有什麼疾病以皮膚環狀丘疹性損害伴多發骨損害為首發表現呢？
第十三章 法布里病
病例15 灼痛的雙足，與它「布」期而遇
第十四章 家族性地中海熱
病例16 漫長的發熱莫忘記自身炎症性疾病
第十五章 范可尼貧血
病例17 以面色蒼白首發，未必是簡單的貧血
第十六章 戈謝病
病例18 幼兒出現「貧血」，補鐵治療一定有用嗎？
第十七章 全身型重症肌無力
病例19 以眼臉下垂、全身肌肉無力、呼吸衰竭為首發表現就是「腦幹病變」嗎？
第十八章 Gitelman綜合征
病例20 要看到矮身材的「背面」——以發現身材矮小多年人院的Gitelman綜綜合征
病例21 「低血鉀」的原因深究——以「突然發現」低鉀血症入院的Gitelman綜合征
病例22 首診負責與最佳選擇——以「間斷腹痛」外科就醫的Gitelman綜綜合征
第十九章 戊二酸血症I型
病例23 頻繁抽搐伴嗜睡表現都是「腦炎」在搗亂？
第二十章 糖原累積病
病例24 以發熱、肝脾增大為首發表現的，何止「白血病」！
第二十一章 血友病
病例25 試玉要燒三日滿，辨材須待七年期——血友病的精準診斷
病例26 贈君一法決狐疑，不用鑽龜與祝著——血友病合併十二指腸血腫處置
第二十二章 肝豆狀核變性
病例27 嚴重急性溶血的其他可能——以「皮膚、鞏膜黃染及茶色尿」就診的肝豆狀核變性
病例28 導致神經系統改變的其他可能——以記憶力下降，性格改變伴雙手震顫入院的肝豆狀核變性
病例29 出現肝功能損害的其他可能——以「肝功能異常」接診的肝豆狀核變性
第二十三章 遺傳性大皰性表皮鬆解症
病例30 紅斑、水皰伴瘙癢，能有多嚴重？！——以慢性「皮膚病變」就醫的遺傳性大皰性表皮鬆解症
病例31 消化道及泌尿系梗阻竟然是——以突發「紅色尿」入院的遺傳性大皰性表皮鬆解症
第二十四章 遺傳性低鎂血症
病例32 反覆抽搐，當低鎂遇到低鈣

詳細資料或其他書籍請至台灣高等教育出版社查詢，查後請於客服中心或Line或本社留言板留言，我們即儘速上架。

大陸簡體正版圖書，訂購後正常情形下約兩周可抵台。