臨床神經遺傳病學 唐北沙 9787117337595 【台灣高等教育出版社】

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書名：臨床神經遺傳病學
ISBN：9787117337595
出版社：人民衛生
著編譯者：唐北沙
頁數：486
所在地：中國大陸 *此為代購商品
書號：1513813
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內容簡介

作者以最新的研究進展方向為指引，以「神經系統遺傳病」為主線，在敘述各類疾病的臨床表現、臨床診斷及醫學遺傳學特點的同時，引入各類疾病的分子遺傳檢測及遺傳諮詢和治療，並以實際病例作為延伸，加深對神經遺傳病的理解和認識。將神經病學知識與醫學遺傳學知識有機地融合在一起，將理論與實踐統一。《臨床神經遺傳病學》共37章節，包括100餘種常見的神經遺傳病、60餘個典型案例、200餘幅專業插圖，具有「內容翔實，知識新穎，貼近臨床，圖文並茂，案例典型」的特色。

作者簡介

唐北沙，中南大學湘雅醫院副院長、教授，博士生導師。中南大學醫學遺傳學國家終點實驗室副主任及學術委員會委員、湖南省醫學遺傳學專業委員會主任委員。中華醫學會湖南省醫學遺傳學分會主任委員、中華醫學會神經遺傳學組委員、中華醫學會湖南省神經病學分會常務委員兼秘書。

目錄

第一章 醫學遺傳學概論
第一節 遺傳學基本定律
第二節 遺傳的物質基礎
第三節 基因變異/突變與解析
第四節 人類基因組計劃和精準醫學
第二章 神經遺傳病基因診斷與遺傳諮詢
第一節 遺傳方式與風險評估
第二節 遺傳諮詢的基本原則與流程
第三節 神經遺傳病的基因診斷
第四節 產前與植入前遺傳診斷
第三章 神經遺傳病輔助檢查
第一節 實驗室生化檢查
第二節 神經電生理檢查
第三節 神經影像學檢查
第四節 神經病理學檢查
第四章 神經遺傳病治療
第一節 酶替代治療
第二節 靶向藥物治療
第三節 神經調控治療
第四節 細胞治療
第五節 基因治療
第五章 進行性肌營養不良症
第一節 假肥大型肌營養不良症
第二節 面肩肱型肌營養不良症
第三節 肢帶型肌營養不良症
第四節 Emery-Dreifuss肌營養不良症
第五節 強直性肌營養不良症
第六節 眼咽型肌營養不良症
第七節 眼咽遠端型肌病
第六章 先天性肌病
第七章 非肌營養不良性肌強直
第八章 線粒體病
第九章 原發性周期性麻痹
第十章 遺傳性周圍神經病
第一節 腓骨肌萎縮症
第二節 遠端型遺傳性運動神經病
第三節 遺傳性感覺和自主神經病
第四節 複雜性遺傳性周圍神經病
第十一章 脊髓性肌萎縮症
第十二章 脊髓延髓肌萎縮症
第十三章 肌萎縮側索硬化
第十四章 遺傳性痙攣性截癱
第十五章 遺傳性共濟失調
第一節 常染色體顯性遺傳小腦性共濟失調
第二節 常染色體隱性遺傳小腦性共濟失調
第三節 發作性共濟失調
第十六章 脆性X綜合征和脆性X相關震顫/共濟失調綜合征
第十七章 亨廷頓病
第十八章 神經元核內包涵體病
第十九章 肝豆狀核變性
第二十章 腦組織鐵沉積神經變性病
第二十一章 帕金森病
第二十二章 原發性震顫
第二十三章 肌張力障礙
第二十四章 痴獃
第一節 阿爾茨海默病
第二節 額顳葉痴獃
第二十五章 朊蛋白病
第一節 克-雅病及家族性克-雅病
第二節 格斯特曼綜合征
第三節 致死性家族性失眠症
第二十六章 腦血管病
第一節 伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病
第二節 伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體隱性遺傳性腦動脈病和HTRA1基因相關性顯性遺傳腦小血管病
第三節 法布里病
第四節 腦澱粉樣血管病
第五節 線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作
第六節 COL4A1和COL4A2基因相關腦血管病
第二十七章 癲癇
第二十八章 偏頭痛
第二十九章 智力發育障礙
第三十章 孤獨症譜系障礙
第三十一章 遺傳代謝病
第一節 苯丙氨酸羥化酶缺乏症
第二節 同型半胱氨酸再甲基化障礙譜系疾病
第三節 鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症
第四節 楓糖尿病
第五節 晚髮型多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏症
第六節 戊二酸血症Ⅰ型
第七節 丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏症
第八節 葡萄糖轉運子1缺陷綜合征
第九節 共濟失調伴維生素E缺乏症
第十節 丙酮酸羧化酶缺乏症
第三十二章 遺傳性腦白質營養不良
第一節 X連鎖腎上腺腦白質營養不良
第二節 異染性腦白質營養不良
第三節 遺傳性瀰漫性白質腦病合併軸索球樣變
第四節 成人起病的常染色體顯性遺傳性腦白質營養不良
第五節 其他遺傳性腦白質營養不良
第三十三章 神經纖維瘤病
第一節 神經纖維瘤病1型
第二節 神經纖維瘤病2型
第三節 神經鞘瘤病
第三十四章 結節性硬化症
第三十五章 原發性家族性腦鈣化
第三十六章 醫學遺傳生物信息分析方法與原則
第一節 生物信息學的研究領域與方法
第二節 生物信息學與神經精神疾病研究
第三十七章 神經遺傳病基因組資料庫
第一節 神經退行性疾病基因組資料庫
第二節 神經發育性疾病基因組資料庫
第三節 其他常用基因組資料庫
中英文名詞對照
附表

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