醫學遺傳學 盧光琇 9787117336376 【台灣高等教育出版社】

編輯推薦
《醫學遺傳學》第6版是最新更新的修訂版，修訂內容較多，反映常見疾病遺傳學和基因治療的最新進展，文字通俗易懂，高度可視化，內容高度涵蓋這個迅速變化的領域。本書闡述了醫學遺傳學的關鍵概念與臨床實踐，並對許多插圖、表格、概念歸納等進行了特殊標註，旨在提供更有效的學習方法，記憶複雜的病例。
？討論當前的熱點，包括多基因風險評分及其在糖尿病、癌症、心臟病等疾病中的潛在應用，最新測序技術及其在基因檢測和診斷中的臨床應用。
？提供實時更新的基因檢測方法和應用的討論。
？包括易懂的概念摘要；230多張照片，插圖與表格；患者/家庭的小案例，有助於疾病的診斷與治療。
？有特色的「臨床評述」框，展示了如何科學地將遺傳學應用到病人的日常問題中。
？用疾病舉例，闡述關鍵概念，證明其與醫學的相關性。
？通過每章最後提出的「章節問題」，可以自我評估學習效果。

內容簡介
《醫學遺傳學》第6版是最新更新的修訂版，修訂內容較多，反映常見疾病遺傳學和基因治療的最新進展，文字通俗易懂，高度可視化，內容高度涵蓋這個迅速變化的領域。本書闡述了醫學遺傳學的關鍵概念與臨床實踐，並對許多插圖、表格、概念歸納等進行了特殊標註，旨在提供更有效的學習方法，記憶複雜的病例。
？討論當前的熱點，包括多基因風險評分及其在糖尿病、癌症、心臟病等疾病中的潛在應用，最新測序技術及其在基因檢測和診斷中的臨床應用。
？提供實時更新的基因檢測方法和應用的討論。
？包括易懂的概念摘要；230多張照片，插圖與表格；患者/家庭的小案例，有助於疾病的診斷與治療。
？有特色的「臨床評述」框，展示了如何科學地將遺傳學應用到病人的日常問題中。
？用疾病舉例，闡述關鍵概念，證明其與醫學的相關性。
？通過每章最後提出的「章節問題」，可以自我評估學習效果。

作者簡介
教授，博導，國之名醫，湘雅名醫，我國人類生殖工程創始人之一，人類幹細胞國家工程研究中心主任，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院終身榮譽院長、首席科學家，國家基因檢測技術應用示範中心-孕前診斷中心主任，國家輔助生殖技術質量管理專家組成員。曾任全國政協常委、「九三學社」湖南省主委、省政協副主席、中南大學生殖與幹細胞工程研究所所長等。獲國家科技進步二等獎2項及「全國三八紅旗手」、「全國先進工作者」

目錄
第一章背景和歷史／1
第二章 細胞生物學基礎：基因、染色體的
結構和功能／6
第三章遺傳變異的來源和檢測／28
第四章常染色體顯性遺傳和隱性遺傳／63
第五章性連鎖和非傳統遺傳模式／84
第六章 臨床細胞遺傳學：人類疾病的染色體基礎／110
第七章生化遺傳學：代謝紊亂／142
第八章疾病基因鑒定／164
第九章免疫遺傳學／191
第十章發育遺傳學／207
第十一章癌症遺傳學／229
第十二章多因子遺傳和常見病／252
第十三章遺傳檢測和基因治療／278
第十四章遺傳學與精準醫學／307
第十五章臨床遺傳學與遺傳諮詢／316
第一章節問題解答／339
詞彙表／350
索引／371

前言/序言
醫學遺傳學是一個快速發展的領域。任何一本教科書都不可能長久地維持現狀，因此我們試圖強調遺傳學的核心原理及其臨床應用。特別地，這本教科書將分子遺傳學和基因組學的最新進展與臨床實踐相結合。
這個新版本保留了先前5 個版本中廣受好評的形式和陳述方式。分子生物學的基本原則在本書的前面部分進行了介紹，並在隨後的章節進行討論和應用。常染色體和X- 連鎖疾病的章節中更新了討論主題，例如基因組印跡、遺傳早現以及生殖細胞和體細胞嵌合。在細胞遺傳學章節中薈萃了這個領域的重要進展，包括細胞基因組微陣列芯片和新近描述的微缺失綜合征。全基因組DNA 測序和致病基因鑒定是現代醫學遺傳學的焦點，在本書中進行了詳細描述。一些章節中還包括了快速發展的領域，如免疫遺傳學和癌症遺傳學。常見的成年人疾病遺傳學也進行了大篇幅的討論，例如心臟病、糖尿病、腦卒中和高血壓。為了更好地描述潛在的致病基因，對常見多基因疾病的風險評估進行了討論。本書以基因診斷（再一次突出了新近的方法，例如，無創產前檢查、全外顯子組和全基因組測序）、基因治療、個體化醫療、臨床遺傳學和遺傳諮詢作為結尾章節。
幾個教學輔助納入這本書中：
「臨床評述」框詳細介紹了最重要的遺傳性疾病，並提供了現代臨床管理的示例。
短小的總結，以金色字體突出顯示標示于每頁，幫助讀者理解和總結重要的概念。
第一章節問題，提供在每一章末尾，有助於讀者理解和回顧。
書的最後有一個詳細的詞彙表。
關鍵術語以黑體字強調。
重要的推薦閱讀列在每章的結尾。
此外，第6 版還保持了以下重要的特徵：
所有的章節都徹底更新，對於快速發展的主題給予了特別的關注，例如：高通量DNA 測序、遺傳學診斷、基因治療、癌症遺傳學和其他常見疾病的遺傳學。
本書從醫學生、護理本科生、遺傳諮詢學生以及人類遺傳學系的本科生和研究生的課程演變而來，這些學生也是這本書的主要讀者，本書也適合於希望熟悉醫學遺傳學的住院醫生、內科醫生和其他的保健專業人員。