複雜組學數據的統計方法及應用研究 單娜陽 9787563837427 【台灣高等教育出版社】

作者簡介
單娜陽，女，現為首都經濟貿易大學統計學院講師、碩士生導師。2022年博士畢業于清華大學統計學專業，耶魯大學訪問學者。主持國家自然科學基金青年項目，在國內外知名學術期刊發表多篇論文。目前主要從事生物統計、生物信息學等方面研究。

目錄

目錄

第1章 緒論
1 1研究背景及意義
1 1 1單核?酸多態性
1 1 2全基因組關聯分析
1 1 3表達數量性狀位點
1 1 4全轉錄組關聯分析
1 2研究現狀與趨勢
1 2 1遺傳機制分析
1 2 2遺傳風險預測
1 3本書框架與內容
第2章 基於多重中介模型識別反式-表達數量性狀位點
2 1引言
2 2中介模型
2 2 1單一中介模型
2 2 2多重中介模型
2 2 3中介模型的模型假設
2 3模擬數據分析
2 3 1模擬數據設置
2 3 2模擬數據結果
2 4實際數據描述及預處理
2 4 1數據描述
2 4 2基因型數據預處理
2 4 3基因表達數據預處理
2 4 4基因表達數據中的人群分層和混雜因素
2 4 5eQTL分析
2 4 6富集分析
2 5實際數據分析結果
2 5 1富集分析結果
2 5 2trans-eQTL分析結果
2 6本章 小結
第3章 轉錄組多基因風險評分方法
3 1引言
3 2轉錄風險評分
3 2 1轉錄風險評分
3 2 2基準方法LDpred和AnnoPred
3 2 3方法評估
3 3模擬數據分析
3 3 1模擬數據設置
3 3 2模擬數據結果
3 4實際數據分析
3 4 1數據描述
3 4 2基因型填充
3 4 3WTCCC數據集的結果
3 4 4meta-GWAS數據集的結果
3 5本章 小結
第4章 tRNA衍生片段與T細胞活化在乳腺癌患者生存中的
相互作用研究
4 1引言
4 2乳腺癌患者數據
4 3數據分析方法
4 3 1統計分析
4 3 2功能通路分析
4 4實際數據分析
4 4 1tRNA衍生片段與患者生存的相關性
4 4 2患者生存中T細胞活化狀態與tRNA衍生片段的
相互作用
4 4 3tRNA衍生片段與臨床病理變量的相關性
4 4 4tRNA衍生片段與mRNA的相關性
4 4 5tRNA衍生片段與基因模塊的相關性
4 5本章 小結
第5章 總結與展望
5 1研究總結
5 2未來研究展望
參考文獻
附錄A第2章 相關表格
附錄B第4章 相關表格

前言/序言
前言
複雜疾病正嚴重威脅人類生命健康。我國已將”精準醫療”納入”十三五”國家科技重大專項，並提出”健康中國2030”規劃，指出”要調整優化健康服務體系，強化早診斷、早治療、早康復”。精準醫學指的是對疾病人群進行細緻精準的分類和有針對性的治療。它的實現依賴對致病機理深入系統的理解，而複雜疾病通常是由遺傳因素和環境因素共同作用導致的。近十年，隨著高通量技術的快速發展和成熟，多組學數據（基因組、轉錄組、蛋白質組、代謝組等）越來越廣泛應用在生物學和臨床研究中。一方面，這些豐富的實驗數據揭示了新的致病原理，成為精準醫學研究的重要支撐；另一方面，多組學數據分析給統計學家提出嚴峻的挑戰。如何開發統計方法有效整合多組學數據，對複雜疾病的機理認識和風險預測具有非常重要的意義。
本書從一般情形下基因調控位點識別到整合調控位點進行疾病風險預測，最後以複雜疾病中的乳腺癌為例進行數據挖掘。我們提出多重中介模型識別表達數量性狀位點（expression Quantitative Trait Loci， eQTL），並提出一種新型轉錄風險評分用於複雜疾病的遺傳風險預測。最後，我們分析乳腺癌患者的組學數據研究tRNA衍生片段對乳腺癌患者生存的影響機制。
面向複雜疾病的複雜數據的統計建模和計算問題，本書主要研究了3個方面：第一，對於遺傳機制分析，在已有單一中介模型基礎上，將相應模型和算法推廣到多重中介模型，將eQTL識別問題轉換為假設檢驗問題，並給出相應統計推斷方法。數據模擬實驗證明，該方法能夠有效控制第一類錯誤，具有魯棒性，相比單一中介模型取得了更高的統計功效。該方法在HapMap3數據集上的應用讓我們發現了更多的trans-eQTL，這對理解基因調控以及複雜疾病的遺傳機制具有重要的理論和應用價值。第二，針對遺傳風險預測問題，構建轉錄風險評分，並建立基於線性模型的參數估計方法，有效整合了eQTL和疾病遺傳學數據。模擬數據和實際數據分析表明，轉錄風險評分在多基因風險評分基礎上提高了遺傳風險預測的準確率；把新方法應用到多種疾病上，單組織轉錄風險評分一致優於現有方法，多組織風險評分的表現與性狀相關，對精準醫學研究和臨床應用具有潛在的轉化價值。第三，針對乳腺癌生物標誌物挖掘問題，對乳腺癌患者多組學數據進行挖掘，發現了與總生存相關的tRNA衍生片段以及與乳腺癌相關的基因、通路，對認識乳腺癌中tRNA衍生片段的生物學功能具有啟示。
本書在編寫過程中，在保持專業術語嚴謹的前提下，盡可能做到結構合理、概念清楚、條理分明、深入淺出、形象化，可作為對統計遺傳學、生物信息學、生物統計領域感興趣的人員的入門和進階學習資料。本書得以成功出版，要感謝我的恩師清華大學統計與數據科學系的侯琳副教授。侯老師勤奮刻苦的科研精神一直鼓舞著我，她的言傳身教將使我受益終生。感謝耶魯大學生物統計系的汪作蘅副教授對我的指導。最後，感謝首都經濟貿易大學統計學院提供出版資助（項目編號：00592462022113），感謝學校和學院領導的大力支持和寶貴意見。
由於作者水平有限，書中難免存在疏漏與不足之處，懇請專家和廣大讀者批評指正。

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