*完成訂單後正常情形下約兩周可抵台。 *本賣場提供之資訊僅供參考,以到貨標的為正確資訊。 印行年月:202406*若逾兩年請先於私訊洽詢存貨情況,謝謝。 台灣(台北市)在地出版社,每筆交易均開具統一發票,祝您中獎最高1000萬元。 書名:兒童罕見病.第四輯 ISBN:9787030790125 出版社:科學 著編譯者:鞏純秀 頁數:125 所在地:中國大陸 *此為代購商品 書號:1658547 可大量預訂,請先連絡。 內容簡介 《兒童罕見病》(第四輯)繼續由北京兒童醫院及福建、廣西兒童醫療機構的資深專家和兒科醫師精心編撰。這一輯致力於進一步深化對兒童罕見病的理解與研究,提供從理論到臨床的全面剖析,並引入新的罕見病種以反映最新的醫療發展和科研成果。 本輯內容涵蓋了從基礎科研到臨床應用的廣泛領域,繼續保持對發育異常、內分泌激素異常等傳統重點領域的深入探討,貼近最新的臨床診斷技術、治療方法和國際上的前沿知識。對每種疾病的解析都包括疾病的概述、流行病學、遺傳學、發病機制、臨床表現、診斷和鑒別診斷、治療及遺傳諮詢,旨在為臨床醫師提供更科學、更系統、更實用的診療指導。此外,本輯特別增加了病例研究和治療案例分享,以實際操作示例來指導醫師學習與成長,幫助他們更好地應對臨床上遇到的挑戰。 本輯布局合理,理論與實踐並重,條理清晰,語言通俗易懂,特別適合臨床醫師、醫學研究者和相關醫療專業學生閱讀和參考。作者簡介 鞏純秀,主任醫師,教授,博士研究生導師。國家兒童醫學中心(北京),首都醫科大學附屬北京兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任,罕見病研究室主任。 從事臨床工作30餘年,擅長兒科內分泌遺傳代謝疾病和罕見病的診治。專于生長、性腺和腎上腺及糖尿病研究。中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組副組長,中華醫學會糖尿病學分會1型糖尿病學組副組長,中華醫學會罕見病學分會常委,中國醫師協會兒科分會內分泌遺傳代謝學組組長,中國醫師協會青春期健康與醫學分會副主任委員。榮獲第四屆「國之名醫·卓越建樹」榮譽稱號。承擔國家級、省部級課題10餘項,研究成果獲獎6項,發表論文300餘篇,其中SCI90篇。兼任《中華兒科雜誌》、Hormone Research Pediatric、BMC Endo等多個中外醫學雜誌編委。主持編寫多個兒童糖尿病的診療指南或共識,包括《性發育異常診斷治療指南》《中國兒童甲狀腺結節及分化型甲狀腺癌專家共識》,編寫多部醫學教材、專著等。目錄 第1章 以生長異常為主要特徵的綜合征第一節 Osteoglophonic發育不良綜合征 第二節 視網膜色素變性、伴或不伴骨骼異常綜合征 第三節 低磷酸酯?症 第四節 精神發育運動遲滯49型 第五節 Sifrim-Hitz-Weiss綜合征 第六節 先天性脊椎骨?發育不良 第七節 DEND綜合征 第八節 Ⅰ型肢端發育不良 第2章 以面部異常為主要特徵的綜合征 第一節 Wiedemann-Rautenstrauch綜合征 第二節 Cohen綜合征 第三節 Chitayat綜合征 第四節 Saethre-Chotzen綜合征 第五節 巨腦毛細血管畸形多小腦回綜合征 第六節 瓦登伯格綜合征 第七節 Loeys-Dietz綜合征 第3章 性腺發育異常相關綜合征 第一節 3β-羥類固醇脫氫?缺乏症 第二節 P450氧化還原?缺陷症 第4章 遺傳或代謝性綜合征 第一節 法布里病 第二節 嬰兒全身性動脈鈣化症 第三節 Alport綜合征 第四節 X連鎖腎上腺腦白質營養不良 第五節 芳香族L-氨基酸脫羧?缺乏症 第六節 戈謝病 第七節 甲基丙二酸血症 第八節 戊二酸血症Ⅱ型 第九節 孤立性亞硫酸鹽氧化?缺乏症 第十節 線粒體複合體Ⅳ缺乏,核基因11型 第十一節 白質消融性白質腦病 第十二節 瓜氨酸血症Ⅰ型 第十三節 糖原貯積病Ⅵ型 第十四節 高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症綜合征 第十五節 黏多糖貯積症Ⅰ型 第十六節 X連鎖α地中海貧血精神發育遲滯綜合征 第十七節 表觀鹽皮質激素增多綜合征 第十八節 唾液酸沉積症Ⅰ型 詳細資料或其他書籍請至台灣高等教育出版社查詢,查後請於PChome商店街私訊告知ISBN或書號,我們即儘速上架。 |