中國臨床案例.遺傳性眼病病例精解 金子兵 李楊 9787543990302 【台灣高等教育出版社】
圖書均為代購，正常情形下，訂後約兩周可抵台。
物品所在地：中國大陸
原出版社：上海科學技術文獻
物品所在地：中國大陸
原出版社：上海科學技術文獻
NT$1,005
商品編號:
供貨狀況:
尚有庫存
加入最愛
此商品 「 最高 」可以折抵紅利
0
點
(約等於 NT$0 )
商品介紹
| *完成訂單後正常情形下約兩周可抵台。 *本賣場提供之資訊僅供參考，以到貨標的為正確資訊。 印行年月：202404*若逾兩年請先於私訊洽詢存貨情況，謝謝。 台灣(台北市)在地出版社，每筆交易均開具統一發票，祝您中獎最高1000萬元。 書名：中國臨床案例.遺傳性眼病病例精解 ISBN：9787543990302 出版社：上海科學技術文獻 著編譯者：金子兵 李楊 叢書名：臨床實踐與教學叢書 頁數：169 所在地：中國大陸 *此為代購商品 書號：1637760 可大量預訂，請先連絡。 內容簡介 本書由多位北京同仁醫院醫師共同編寫，展現了北京同仁醫院近年來收集的典型和疑難遺傳性眼病病例，包括真性小眼球、先天性白內障、視網膜色素變性、綜合征型遺傳性視網膜病變、遺傳性黃斑病變、遺傳性玻璃體視網膜脈絡膜病變、病理性近視及遺傳性視神經病變等。以一個個病例的方式引出每種遺傳性眼病，圖文並茂，從臨床癥狀、體征、輔助檢查、治療、致病基因到發病機制對每種遺傳性眼病進行系統性闡述。病例點評版塊是每個病例的點睛之筆，總結了該病例的臨床特點和診療要點，值得臨床醫生特別關注。此外，在每個病例最後增加了延伸閱讀版塊，讓讀者了解該疾病最新的國內外研究和治療進展。 希望本書能夠對眼科醫生的診療工作有所裨益，通過閱讀可以提高其臨床思維和科研實踐能力，讓眾多遺傳性眼病患者從中受益。作者簡介 李楊，首都醫科大學附屬北京同仁醫院眼科中心、北京市眼科研究所基礎部副主任，眼分子遺傳室主任、研究員、博士生導師，首都醫科大學醫學學士，首都醫科大學眼科碩士，北京師範大學理工學博士，曾在美國新英格蘭視光學院短期學習，曾受美國海倫凱勒基金會資助，先後在美國約翰霍普金斯大學威爾墨眼科研究所（Johns Hopkins University， Wilmer Eye Institute）、克里夫蘭臨床中心的科爾眼科研究所（Cleveland Clinic Foundation， Cole Eve Institute）從事博士后研究。主要從事遺傳性眼病致病基因染色體定位、基因克隆及基因功能分析等研究。 目前承擔國家重點研發項目及國家自然科學基金面上項目。曾入選北京市衛生系統高層次衛生技術人才學科帶頭人。在國內率先開展了多種遺傳性眼病如結晶樣視網膜色素變性、Usher綜合征，常染色體遺傳視神經萎縮等致病基因突變分析研究，並發表相關論文多篇。率先開展了遺傳性視神經萎縮等遺傳性眼病的分子診斷工作。 現任中國眼科遺傳聯盟理事，中國醫師協會眼科醫師分會眼遺傳病分委會副主任委員，北京醫師協會葡萄膜炎與罕見病分委會副主任委員。國內多家眼科專業期刊編委或通訊編委。目錄 第一章 真性小眼球病例1 真性小眼球繼發閉角型青光眼和葡萄膜滲漏綜合征 病例2 真性小眼球併發滲出性視網膜脫離 病例3 真性小眼球合併白內障及閉角型青光眼 第二章 先天性白內障 病例4 常染色體顯性先天性白內障-GJA3基因突變 病例5 常染色體顯性先天性白內障-HSF4基因突變 病例6 常染色體顯性先天性白內障-CRYBB2基因突變 病例7 常染色體顯性先天性白內障-CRYGC基因突變 第三章 視網膜色素變性 病例8 常染色體顯性遺傳視網膜色素變性——RHO基因突變 病例9 常染色體顯性遺傳視網膜色素變性——TOPORS基因突變 病例10 X-連鎖隱性遺傳視網膜色素變性——RP2基因突變 病例11 常染色體隱性視網膜色素變性-CRB1突變 病例12 常染色體隱性視網膜色素變性-USH2A突變 病例13 常染色體隱性視網膜色素變性-PDE6A突變 第四章 綜合征型遺傳性視網膜病變 病例14 Usher綜合征 病例15 青少年型神經元蠟樣脂褐質沉積症 病例16 馬凡綜合征 第五章 遺傳性黃斑病變 病例17 Stargardt病 病例18 卵黃樣黃斑營養不良 病例19 常染色體隱性卵黃樣黃斑營養不良 病例20 先天性視網膜劈裂症 第六章 遺傳性玻璃體視網膜脈絡膜病變 病例21 Bietti結晶樣視網膜變性 病例22 無脈絡膜症 病例23 常染色體顯性玻璃體視網膜脈絡膜病變 病例24 家族性滲出性玻璃體視網膜病變 病例25 RCBTB1相關遺傳性視網膜病變 第七章 病理性近視 病例26 早髮型高度近視 病例27 以早髮型高度近視首診的遺傳性視網膜病變 第八章 遺傳性視神經病變 病例28 常染色體顯性遺傳性視神經萎縮 病例29 Leher遺傳性視神經病變 詳細資料或其他書籍請至台灣高等教育出版社查詢，查後請於PChome商店街私訊告知ISBN或書號，我們即儘速上架。 |
