遺傳代謝性肝病及病例解析段鐘平王建設 9787030773692 【台灣高等教育出版社】

Name: 遺傳代謝性肝病及病例解析 段鐘平 王建設 9787030773692 【台灣高等教育出版社】
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書名：遺傳代謝性肝病及病例解析
ISBN：9787030773692
出版社：科學
著編譯者：段鐘平王建設
頁數：399
所在地：中國大陸 *此為代購商品
書號：1630357
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內容簡介

本書參考國際最新的遺傳代謝性疾病分類

，總結國內外遺傳代謝性肝病的最新理論知識，結合我國的臨床資料及診治經驗，從遺傳代謝性肝病的概念和分類、病理、影像、基因檢測、實驗室及其他輔助檢查、遺傳諮詢、內科治療及肝移植治療到各論部分，從面到點，詳盡介紹了遺傳代謝性肝病的臨床特徵和診治要點，並且每種疾病採用了理論知識與典型病例及診療思路相結合的展現形式。本書理論和實踐相結合，內容前沿、實用性強，可供肝病科醫生、代謝和遺傳學研究人員參考。

第一章遺傳代謝性肝病概論
第一節遺傳代謝性肝病的概念和分類
第二節遺傳代謝性肝病的病理表現
第二節遺傳代謝性肝病的影像表現
第四節遺傳代謝性肝病的基因檢測
第五節遺傳代謝性肝病的實驗室及其他輔助檢查
第六節遺傳代謝性肝病的遺傳諮詢
第七節遺傳代謝性肝病的內科治療
第八節遺傳代謝性肝病的肝移植治療
第二章含氮化合物代謝紊亂的遺傳代謝性肝病
第一節氨解毒障礙
第二節氨基酸轉運障礙
第三節酪氨酸代謝紊亂
第四節含硫氨基酸和硫化物代謝紊亂
第五節支鏈氨基酸代謝紊亂
第六節其他
第三章金屬代謝紊亂的遺傳代謝性肝病
第一節銅代謝紊亂
第二節鐵代謝紊亂
第四章碳水化合物代謝紊亂的遺傳代謝性肝病
第一節碳水化合物運輸和吸收障礙
第二節半乳糖代謝紊亂
第三節果糖代謝紊亂
第四節轉酲醇?缺陷病
第五節糖原貯積症
第五章線粒體能量代謝紊亂的遺傳代謝性肝病
第一節三羧酸循環障礙
第二節線粒體DNA耗竭症
第三節線粒體轉錄和RNA轉錄處理障礙
第四節線粒體翻譯因子紊亂
第五節線粒體磷脂代謝紊亂
第六章脂代謝紊亂的遺傳代謝性肝病
第一節肉鹼代謝紊亂
第二節脂肪酸氧化和轉運紊亂
第三節脂蛋白代謝紊亂
第四節膽汁酸合成缺陷症
第五節膽汁酸運輸障礙
第七章四?咯代謝紊亂的遺傳代謝性肝病
第一節血紅素代謝紊亂
第二節膽紅素代謝紊亂
第八章蓄積障礙的遺傳代謝性肝病
第一節鞘脂類、膽固醇酯代謝紊亂
第二節黏多糖貯積症
第九章過氧化物?體合成紊亂的遺傳代謝性肝病Zellweger譜系障礙
第十章先天性糖基化障礙的遺傳代謝性肝病
第一節先天性N-連接糖基化障礙
第二節高爾基體穩態失調
第十一章纖維多囊病
第一節先天性肝纖維化
第二節先天性肝內膽管擴張症
第三節多囊肝病
第十二章其他遺傳代謝性肝病
第一節囊性纖維化
第二節 α1-抗胰蛋白?缺乏症
第三節遺傳性出血性毛細血管擴張症
第四節腎囊腫－糖尿病綜合征
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