林奇綜合征-分子機制及臨床實踐 富田尚裕 9787568092081 【台灣高等教育出版社】

編輯推薦
1 目前國內尚無專門介紹林奇綜合征的學術專著，本書的引進翻譯將彌補國內此類疾病研究報道的不足。
2 本書的翻譯團隊包括國內一流的結直腸癌研究學者、經驗豐富的一線臨床醫師等，翻譯陣容強大，學術水平高，此書的翻譯出版將為國內同行提供重要參考。

內容簡介
本書由來自日本結直腸癌學會的Naohiro Tomita教授主編，是一部介紹林奇綜合征分子機制和當前臨床實踐的專著。
全書共13章，全面系統地介紹了林奇綜合征的分子機制、臨床特徵、腫瘤病理、免疫組織化學、基因分析、相關婦科惡性腫瘤、相關泌尿系統惡性腫瘤、患者篩查、結腸鏡監測、外科治療、免疫治療、化學預防和國際合作。
本書適合從事遺傳性結直腸癌研究、診療工作的腫瘤學、臨床檢驗診斷學、生殖醫學等相關專業的醫生、醫技人員及研究人員參考閱讀。

作者簡介
主 編 簡 介
Naohiro Tomita（富田尚裕）：
日本兵庫醫科大學消化外科名譽教授
日本大阪豐中市醫院癌症治療中心特聘顧問
主 譯 簡 介
王征：華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院胃腸外科主任醫師、教授、博士生導師，華中科技大學外科學博士、美國杜克大學基因組學和遺傳學博士，美國杜克大學博士后，斯坦福大學助理研究員，湖北省「楚天學者」特聘教授、湖北省「百人計劃」專家。現任中華醫學會外科學分會結直腸外科學組委員、中國研究型醫院學會微創外科學專委會青委會副主任委員、湖北省醫學會結直腸肛門外科分會副主任委員、湖北省醫學會理事、湖北省醫師協會理事、湖北省醫學生物免疫學會常務理事、湖北省醫學會普通外科分會轉化醫學與實驗外科學組組長等。
王征教授一直從事胃腸疾病的外科診治工作，擅長結直腸癌微創診治，率先在中南地區開展遺傳性結直腸癌規範化診療研究，開設了華中地區*遺傳性腸癌及家族性息肉專病門診。牽頭多項全國多中心臨床研究，受邀參編《Chinese guideline for the application of rectal cancer staging recognition systems based on artificial intelligence platforms (2021 edition) 》《新型冠狀病毒肺炎疫情期間結直腸癌外科診治策略中國專家共識》等多部臨床權威共識。
近年圍繞胃腸腫瘤的防治研究，共發表SCI論文110餘篇（含封面論文20篇），其中IF>15的論文31篇。申請國家/國際發明專利39項，授權20項。相關成果已在全國10餘家大型綜合性醫院推廣應用。主編/參編人民衛生出版社教材及國外權威專著6部。先後獲湖北省科學技術進步獎一等獎（第一完成人）、中華醫學科技獎青年科技獎（第一完成人）、中國抗癌協會科技獎二等獎（第一完成人）、葯明康德生命化學研究獎學者獎、湖北省傑出青年基金、美國斯坦福大學院長獎、湖北省醫學青年拔尖人才等。

目錄

目錄
1林奇綜合征分子機制 1
2林奇綜合征臨床特徵 27
3林奇綜合征相關腫瘤病理 43
4錯配修復蛋白免疫組織化學 51
5林奇綜合征基因分析 65
6林奇綜合征相關婦科惡性腫瘤 84
7林奇綜合征相關泌尿系統惡性腫瘤 93
8林奇綜合征篩查 99
9林奇綜合征患者結腸鏡監測 109
10林奇綜合征患者結直腸癌手術方式 121
11林奇綜合征患者免疫治療 134
12林奇綜合征相關惡性腫瘤化學預防 141
13林奇綜合征國際合作 152

精彩書摘
林奇綜合征（Lynch syndrome，LS）是一種常見的遺傳性腫瘤綜合征，以早發癌症，多髮結直腸癌，以及結腸外多個器官（如子宮內膜、胃、小腸、尿道、膽道及卵巢等）癌症為臨床特徵。
林奇綜合征的研究歷史可以追溯到1913年密歇根大學的病理學家 Aldred S Warthin 教授發表的一篇文章，這篇文章中報道了三個具有常染色體顯性遺傳傾向的多發癌症家系。1966年，Henry T Lynch教授進一步研究了這種綜合征，此後癌症家族綜合征的概念逐漸被全世界接受。
很多研究者開始探究這種綜合征的分子機制，並於20世紀90年代，逐步認識到DNA複製過程相關的錯配修復（MMR）系統可能與這類疾病的病因有關。
錯配修復基因——MSH2、MLH1、MSH6和PMS2（主要通過在DNA複製過程中修正錯配的鹼基來保證基因組的穩定），以及相關基因EPCAM，被認為與林奇綜合征的病因密切相關。
隨著人們研究的逐漸深入，這種綜合征的命名也發生了變化。這種綜合征曾被稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC)。 然而，該命名並不恰當，因為這種綜合征的腫瘤發生於多個器官，而不局限於結直腸。其後這種由MMR系統的胚系缺陷導致的具有常染色體顯性遺傳特點的遺傳性腫瘤綜合征被命名為「林奇綜合征」，並被廣泛使用。
該疾病目前採用的臨床診斷標準為阿姆斯特丹標準Ⅰ及其後的阿姆斯特丹標準Ⅱ。然而，這些診斷標準存在相當大的局限性。據統計，採用阿姆斯特丹標準對結直腸癌患者進行篩查可能會漏診一半的林奇綜合征患者。因此，包括貝塞斯達指南在內的早前提出的這些標準，並不是診斷標準，而僅僅是林奇綜合征的篩查工具。目前，不依賴於這些基於歷史記錄的標準的全面篩查，已經從各個方面體現了其臨床價值。
迄今為止，世界範圍內已經發布了針對這種遺傳性疾病的幾項指南。在日本，遺傳性結直腸癌指南在2012年首次出版，並在2016年進行了修訂，該修訂版的英文版也隨即出版。目前該指南正在進一步完善，日本指南修訂版計劃於2020年7月發布。它的英文版也在隨後出版。
眾所周知，我們目前正處於「基因組醫學」時代。特別是在腫瘤領域，「腫瘤基因組醫學」逐漸成為腫瘤診斷領域及腫瘤治療領域的焦點。二代測序技術中的癌症基因組合檢測為我們提供了尋找直接針對癌細胞中與軀體疾病相關的分子進行治療的藥物的機會。然而，在檢查過程中，一些胚系突變可能作為所謂的次要發現被意外地檢測到。重要的是，這些發現表明患有生殖系遺傳疾病的個體可能同時患有遺傳性腫瘤綜合征。
在日本以及其他一些國家，很少有林奇綜合征患者或MMR基因突變的患者得到準確診斷並且按照腫瘤高風險個體標準接受隨訪及監測。而以癌症基因組合檢測為代表的全面基因組篩查預期可以將更多的病例篩檢出來。
因此，未來對這種綜合征的了解將越來越重要。
在《林奇綜合征：分子機制及目前熱點》的特別版本即將上線之際，我希望明確地呈現對林奇綜合征這一重要問題的*新理解，因此，這本書選擇了13個章節並邀請了相關領域的日本專家進行編寫。這些專家中有胃腸外科醫生、基礎研究者、胃腸病學家、胃腸內鏡醫生、婦科醫生、泌尿科醫生、病理學家、癌症遺傳學家和流行病學家。而參編者涵蓋各個領域這一事實恰恰反映了遺傳性腫瘤綜合征（尤其是林奇綜合征）的性質。
本書內容涵蓋了目前*前沿的對這種疾病分子機制的研究，以及目前關於這種疾病診斷和治療的諸多熱點問題。
我希望本書中對林奇綜合征的前沿評論將為讀者提供某一方面的*新信息。
*后，我希望增加一條額外的重要信息。
大家知道，Henry T Lynch 教授於2019年6月2日逝世，享年91歲。他不僅是一位出色的癌症遺傳學先驅，還是一位敬業的臨床醫生，是我們所有人的好老師。Lynch教授多次訪問日本，在日本的遺傳性腫瘤領域產生了重大影響，做出了巨大貢獻。
我想把這本書獻給已故的Henry T Lynch教授。
Naohiro Tomita

前言/序言
序
改革開放四十多年來，隨著社會經濟的發展、人們生活水平的提高，我國居民腫瘤譜發生了重要變化，結直腸癌發病率已超越多種腫瘤位居前列。國家癌症中心*新數據顯示，結直腸癌發病率和死亡率分別位居腫瘤譜第二位和第四位，且呈逐年上升趨勢，嚴重危害人民生命健康。林奇綜合征是*常見的遺傳性結直腸癌，占所有結直腸癌的3%，其發病機制不清，牽涉基因突變位點複雜；臨床上具有發病年齡小、疾病進展快、合併腫瘤多、家族風險高等特點。我國人口基數大，地區間醫療資源不均衡，醫務人員認知水平參差不齊，導致誤診漏診現象時有發生，亟須改善林奇綜合征診療中的諸多問題。目前我國關於林奇綜合征的基礎和臨床研究不足，國內相關專著較少。本書主譯王征教授是一位優秀的醫學科學家，多年來在遺傳性結直腸癌研究領域取得了不錯成績，率先在中南地區開設遺傳性結直腸癌專病門診。為幫助國內同道更好地了解林奇綜合征相關基礎理論及臨床研究進展，特翻譯Lynch Syndrome：Molecular Mechanism and Current Clinical Practice一書。本書系統全面地介紹了對林奇綜合征分子機制的前沿研究和進展，以及目前國際診療現狀，具有較高的學術價值和臨床參考價值。
本書的翻譯出版將為進一步推動國內林奇綜合征分子機制和臨床研究做出貢獻，促進林奇綜合征基礎理論及規範化診療理念的普及，提升林奇綜合征的臨床綜合診治管理水平。希望今後能有更多優秀著作出版，以饗讀者。
未來，隨著對林奇綜合征等相關疾病研究的深入，我相信在廣大同道的共同努力下，國內包括林奇綜合征在內的遺傳性結直腸癌基礎研究和臨床診療水平一定能取得更大進步，推動我國結直腸外科事業再創佳績！
張忠濤
首都醫科大學結直腸腫瘤臨床診療與研究中心主任
國家消化系統疾病臨床醫學研究中心副主任
中華醫學會外科學分會副主任委員、結直腸外科學組組長