1型神經纖維瘤病-從基礎到臨床 米娜.烏帕德亞雅 大衛.庫珀 9787547871294 【台灣高等教育出版社】

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書名：1型神經纖維瘤病-從基礎到臨床
ISBN：9787547871294
出版社：上海科學技術
著編譯者：米娜.烏帕德亞雅 大衛.庫珀
頁數：438
所在地：中國大陸 *此為代購商品
書號：1735453
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內容簡介

本書由國際遺傳學著名專家Meena Upadhyaya和David N Cooper主持編寫，共44章，系統探討了1型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）從基礎到臨床的各個方面。本書從臨床表現、併發症及鑒別診斷等角度切入，深入解析了NF1的分子基礎，包括NF1基因的結構、突變機制、細胞起源、微環境等在NF1發病中的關鍵作用，並提出了最新的治療策略。此外，書中總結了NF1相關動物模型的構建經驗，深入分析了NF1給患者帶來的心理和社會負擔，強調了社會支持系統的重要性。 本書系統性強、圖文並茂，是從事NF1治療與管理的醫務人員必不可少的實踐指南，同時也適合相關研究人員參考使用。

目錄

第1章 von Recklinghausen病的130年
von Recklinghausen Disease：130 Years
第2章 1型神經纖維瘤病的臨床診斷和非典型表現
Clinical Diagnosis and Atypical Forms of NF1
第3章 「複雜1型神經纖維瘤病」的管理與治療
Management and Treatment of 「Complex Neurofibromatosis 1」
第4章 1型神經纖維瘤病死亡率
Mortality in Neurofibromatosis 1
第5章 1型神經纖維瘤病兒童的認知特徵：治療意義
The Cognitive Profile of NF1 Children；Therapeutic Implications
第6章 單卵雙胞胎中1型神經纖維瘤病的臨床表現
Clinical Expression of NF1 in Monozygotic Twins
第7章 全身MRI對1型神經纖維瘤病患者的價值
Value of Whole Body MRI in Patients with NF1
第8章 1型神經纖維瘤病患者的生命質量
Quality of Life in NF1
第9章 NF1基因：啟動子、5'非翻譯區和3'非翻譯區
NF1 Gene：Promoter，5' UTR，and 3' UTR
第10章 1型神經纖維瘤病的胚系突變譜及其基因型 - 表型相關性
The Germline Mutational Spectrum in Neurofibromatosis Type 1 and Genotype - Phenotype Correlations
第11章 NF1基因的剪接機制和突變
Splicing Mechanisms and Mutations in the NF1 Gene
第12章 NF1基因型和體細胞嵌合現象
NF1 Germline and Somatic Mosaicism
第13章 NF1的深部內含子突變以及潛在的治療干預措施
Deep Intronic NF1 Mutations and Possible Therapeutic Interventions
第14章 NF1微缺失及其突變機制
NF1 Microdeletions and Their Underlying Mutational Mechanisms
第15章 NF1基因的體細胞突變譜
The Somatic Mutational Spectrum of the NF1 Gene
第16章 1型神經纖維瘤病與構成性錯配修復缺陷之間的關係
Relationship Between NF1 and Constitutive Mismatch Repair Deficiency
第17章 NF1基因的進化論
Insights into NF1 from Evolution
第18章 1型神經纖維瘤病修飾基因
Modifier Genes in NF1
第19章 使用小鼠模型剖析影響1型神經纖維瘤病易感性的遺傳和表觀遺傳的複雜相互作用
Dissection of Complex Genetic and Epigenetic Interactions Underlying NF1 Cancer Susceptibility Using Mouse Models
第20章 神經纖維瘤蛋白：蛋白質結構域及其功能特點
Neurofibromin：Protein Domains and Functional Characteristics
第21章 1型神經纖維瘤病骨骼異常的分子基礎
Molecular Basis of Bone Abnormalities in NF1
第22章 1型神經纖維瘤病相關視神經膠質瘤
NF1 - Associated Optic Glioma
第23章 1型神經纖維瘤病患者心血管異常的分子基礎
Molecular Basis of Cardiovascular Abnormalities in NF1
第24章 血管球瘤的分子基礎
Molecular Basis of Glomus Tumours
第25章 嗜鉻細胞瘤和1型神經纖維瘤病
Pheochromocytoma and NF1
第26章 人皮膚型神經纖維瘤的分子和細胞基礎及發生
Molecular and Cellular Basis of Human Cutaneous Neurofibromas and Their Development
第27章 體細胞拷貝數改變：1型神經纖維瘤病相關的惡性周圍神經鞘膜瘤中基因和蛋白質的表達
Somatic Copy Number Alterations：Gene and Protein Expression Correlates in NF1 - Associated Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors
第28章 1型神經纖維瘤病相關周圍神經鞘膜瘤的病理學和分子診斷特徵
Pathologic and Molecular Diagnostic Features of Peripheral Nerve Sheath Tumors in NF1
第29章 惡性周圍神經鞘膜瘤：預后和診斷標誌物以及治療靶點
Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors：Prognostic and Diagnostic Markers and Therapeutic Targets
第30章 血液惡性腫瘤中的NF1突變
NF1 Mutations in Hematologic Cancers
第31章 Legius綜合征：診斷與病理
Legius Syndrome：Diagnosis and Pathology
第32章 RAS病：Ras/MAPK通路失調的綜合征
The RASopathies：Syndromes of Ras/MAPK Pathway Dysregulation
第33章 1型神經纖維瘤病動物模型的進展和經驗教訓
Advances in NF1 Animal Models and Lessons Learned
第34章 果蠅：1型神經纖維瘤病的無脊椎動物模型
Drosophila：An Invertebrate Model of NF1
第35章 1型神經纖維瘤病的斑馬魚模型
Zebrafish Model for NF1
第36章 起源細胞及微環境因素在1型神經纖維瘤病腫瘤發生中的作用及治療意義
Cell of Origin and the Contribution of Microenvironment in NF1 Tumorigenesis and Therapeutic Implications
第37章 與1型神經纖維瘤病和其他Ras信號通路相關疾病相關認知障礙的分子學和細胞學研究方法
Molecular and Cellular Approaches to Cognitive Impairments Associated with NF1 and Other Rasopathies
第38章 惡性周圍神經鞘膜瘤中Ras信號通路的生物學特點及相關療法
Ras Signaling Pathway in Biology and Therapy of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors
第39章 miRNA與
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