首都醫科大學宣武醫院神經遺傳代謝病例表型分析和分子解讀.成人篇 9787523522882 王朝東 宋海慶 鄧遠飛

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書名：首都醫科大學宣武醫院神經遺傳代謝病例表型分析和分子解讀.成人篇
ISBN：9787523522882
出版社：科學技術文獻
著編譯者：王朝東 宋海慶 鄧遠飛
頁數：131
所在地：中國大陸 *此為代購商品
書號：1732268
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【台灣高等教育出版社簡體書】 首都醫科大學宣武醫院神經遺傳代謝病例表型分析和分子解讀.成人篇 787523522882 王朝東 宋海慶 鄧遠飛

內容簡介

首都醫科大學宣武醫院神經內科是全國的神經病學醫療、教學和科研中心之一。門急診量達到2015年的67 9萬人次，疑難病比例70 8%。目前日均門診量超過兩千人，已成為國內神經病學診治機構之一。本書主要搜集宣武醫院神經內科近年疑難病例，就病例的診斷、治療進行歸納提煉，並對相應病種的國內外最新研究進展進行總結，為臨床醫生開闊思路、建立合理科學的診療思路提供幫助。

作者簡介

王朝東，教授、主任醫師、博士研究生導師。現任首都醫科大學宣武醫院神經內科遺傳代謝專業主任、神經生物學研究室主任、國家老年疾病臨床醫學研究中心辦公室主任，兼任國家重點研發計劃項目「主動健康與老齡化科技應對」重點項目專家組成員、中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組委員，中國老年保健協會腦保健專業委員會副主任委員、北京市醫學會遺傳學分會常務委員、北京市醫學會帕金森病與運動障礙分會委員。

目錄

病例1 MYORG複合雜合變異導致的常染色體隱性特發性基底節鈣化7型
病例2 PANK2基因複合雜合突變導致常染色體隱性泛酸激酶相關神經變性
病例3 VPS13D基因複合雜合突變致常染色體隱性遺傳脊髓小腦性共濟失調4型
病例4 AARS2基因複合雜合突變致常染色體隱性進行性白質腦病
病例5 SACS基因新突變引起的常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟失調Charlevoix-Saguenay型
病例6 以遺傳性痙攣性截癱和嚴重周圍神經病變為主要表現的Hartnup病
病例7 TTPA複合雜合突變導致共濟失調伴維生素E缺乏症
病例8 WASHC5基因突變導致的痙攣性截癱8型
病例9 CYP27A1複合雜合突變導致腦腱黃瘤病
病例10 新的FBXO7突變導致的常染色體隱性遺傳的帕金森病-錐體綜合征
病例11 DYNC1H1基因突變導致以下肢受累為主的脊髓性肌萎縮症
病例12 PMP22基因缺失導致的遺傳性壓力易感性周圍神經病
病例13 腦海綿狀血管瘤相關基因KRIT1突變導致的頸髓出血
病例14 SEPN1基因複合雜合突變致SEPN1相關肌病
附錄
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