首都醫科大學宣武醫院神經遺傳代謝病例表型分析和分子解讀.兒童篇 9787523522875 王朝東 張禮萍

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書名：首都醫科大學宣武醫院神經遺傳代謝病例表型分析和分子解讀.兒童篇
ISBN：9787523522875
出版社：科學技術文獻
著編譯者：王朝東 張禮萍
頁數：115
所在地：中國大陸 *此為代購商品
書號：1732267
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【台灣高等教育出版社簡體書】 首都醫科大學宣武醫院神經遺傳代謝病例表型分析和分子解讀.兒童篇 787523522875 王朝東 張禮萍

內容簡介

本書作者為宣武醫院遺傳及代謝性疾病治療組的專家，其收集的病例很多都會發表在國外SCI等期刊雜誌，本書內容涵蓋了代謝性疾病較多的寶貴病例。神經系統遺傳性及代謝性疾病疾病病種繁多，表型複雜，大部分疾病屬於疑難性疾病，診斷困難，治療難度大，且具有家族聚集、蔓延和多發的特點。宣武醫院神經內科在傳統神經病學和遺傳學診治方法的基礎上，結合最新的分子生物學、生物信息學和臨床大數據分析技術，進行診斷、治療、分子檢測、遺傳諮詢，展現了我國在該領域疾病診治上的國內先進水平。

作者簡介

王朝東，教授、主任醫師、博士研究生導師。現任首都醫科大學宣武醫院神經內科遺傳代謝專業主任、神經生物學研究室主任、國家老年疾病臨床醫學研究中心辦公室主任，兼任國家重點研發計劃項目「主動健康與老齡化科技應對」重點項目專家組成員、中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組委員，中國老年保健協會腦保健專業委員會副主任委員、北京市醫學會遺傳學分會常務委員、北京市醫學會帕金森病與運動障礙分會委員。

目錄

病例1 NEU1複合雜合突變導致唾液酸沉積症I型
病例2 SLC4A4基因突變致近端腎小管性酸中毒伴眼部異常和智力低下
病例3 GLRX5純合突變導致兒童期起病肌肉強直伴高甘氨酸血症
病例4 KMT2A基因突變致Wiedemann-Steiner綜合征
病例5 PHF8基因突變致Siderius型X-連鎖智力發育遲緩綜合征
病例6 ARSA複合雜合突變導致的異染性腦白質營養不良
病例7 TUBB4A基因新發突變致低髓鞘性腦白質營養不良6型
病例8 RERE基因突變致神經發育異常伴或不伴腦、眼、心的發育障礙
病例9 RHOBTB2基因新發突變致發育性和癲癇性腦病64型
病例10 CHD2基因新發突變致癲癇伴肌陣攣-失張力發作
病例11 以神經系統癥狀為首發表現的克氏綜合征
病例12 WES-CNV發現缺失變異致16p11 2微缺失綜合征
病例13 GAN基因突變致巨軸索性神經病
附錄
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