癲癇遺傳學 姜玉武 張月華 9787523521236 【台灣高等教育出版社】

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書名：癲癇遺傳學
ISBN：9787523521236
出版社：科學技術文獻
著編譯者：姜玉武 張月華
頁數：415
所在地：中國大陸 *此為代購商品
書號：1732264
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內容簡介

《癲癇遺傳學》以遺傳學為脈絡，從基礎到應用，逐層展開：前兩章概述醫學遺傳學的基本框架與技術進展，解析基因型與表型的複雜關聯；後續章節深入探討遺傳性癲癇的分類、致病機制及臨床特徵，涵蓋單基因遺傳性癲癇、複雜遺傳模式的癲癇、染色體病相關癲癇等，並聚焦發育性癲癇性腦病、不同年齡起病的遺傳相關癲癇綜合征等特殊亞群；第七章至第十章分別討論遺傳性癲癇的共患病管理、精準治療策略、外科干預原則及遺傳諮詢等重要議題，力求為臨床實踐提供全面指導。 本書秉承追蹤學術前沿動態、傳遞最新學術成果、貼近臨床診療實踐的理念，在強調引用國內外最新進展的同時，也匯聚了所有編者臨床與研究工作中積累的寶貴經驗及研究成果，既可作為神經科／兒童神經專業醫生、遺傳諮詢師、研究人員的實用參考，亦能為醫學生提供系統化學習的知識框架。我們期望，通過本書的出版，能夠推動癲癇遺傳學領域的學術交流與技術創新，最終惠及所有癲癇患者。

作者簡介

姜玉武，北京大學第一醫院兒科及兒童癲癇中心主任，教授，主任醫師，北京大學醫學部兒科學系主任，英國曼徹斯特大學客座教授；國際兒科神經學會特邀理事，國際抗癲癇聯盟遺傳委員會委員；中華醫學會兒科學分會副主任委員及兒科神經學組組長、腦科學委員會主任委員，中國醫師協會醫學遺傳醫師分會副會長，國家衛生健康委員會全國出生缺陷防治人才培訓項目遺傳病診治專家組組長，九三學社中央醫藥衛生專門委員會副主任委員，中國醫師協會兒童神經疾病專業委員會主任委員，中國抗癲癇協會副會長兼青年委員會主任委員，中國神經科學學會常務理事。Epilepsia Open副主編，Epilepsy Research、Jourhal of Child Neurology、Neuroscience BuHefin、《中華兒科雜誌》《中華實用兒科臨床雜誌》等期刊編委。 完成12項國家級及部委級基金項目。獲中國兒科醫師獎、中華醫學科技獎二等獎、北京市科學技術獎二等獎、宋慶齡兒科醫學獎，入選2015年度「科技北京百名領軍人才培養工程」。主要研究方向為兒童癲癇及相關發育性腦疾病(遺傳性癲癇、智力障礙及相關神經遺傳病)的分子遺傳學和神經生物學發病機制。

目錄

第一章 癲癇遺傳學概論
第一節 癲癇的醫學遺傳學基礎
第二節 癲癇的遺傳學檢測技術概述及選擇策略
第二章 遺傳性癲癇概論
第一節 癲癇的病因學
第二節 遺傳性癲癇的定義及流行病學
第三節 遺傳性癲癇的診斷思路
第四節 遺傳性癲癇的治療原則及預后
第三章 遺傳性癲癇的分類
第一節 概述
第二節 單基因遺傳性癲癇
第三節 複雜遺傳性癲癇
第四節 染色體病相關癲癇
第五節 體細胞變異相關癲癇
第六節 特殊遺傳方式的遺傳性癲癇
第七節 遺傳代謝病相關癲癇
第四章 發育性癲癇性腦病
第一節 發育性癲癇性腦病的定義
第二節 發育性癲癇性腦病致病基因研究進展
第五章 不同年齡起病的遺傳性癲癇綜合征
第一節 癲癇綜合征概述
第二節 新生兒及嬰兒期起病的癲癇綜合征
第三節 兒童期起病的癲癇綜合征
第四節 起病年齡可變的癲癇綜合征
第五節 特發性全面性癲癇綜合征
第六章 皮質發育畸形相關遺傳性癲癇
第一節 結節性硬化症
第二節 局灶性皮質發育不良
第三節 半側巨腦畸形
第四節 多小腦回畸形
第五節 腦室周圍結節狀灰質異位
第六節 皮質下帶狀灰質異位
第七節 無腦回 巨腦回畸形
第七章 遺傳性癲癇共患病
第一節 概述
第二節 遺傳性癲癇共患注意缺陷多動障礙
第三節 遺傳性癲癇共患智力障礙 / 生長發育遲滯
第四節 遺傳性癲癇共患運動障礙
第五節 遺傳性癲癇共患偏頭痛
第八章 遺傳性癲癇的精準治療
第一節 概述
第二節 離子通道相關基因的精準治療
第三節 非離子通道相關基因的精準治療
第四節 遺傳性癲癇的基因治療展望
第九章 遺傳因素相關癲癇的外科治療原則
第十章 遺傳性癲癇的遺傳諮詢及產前診斷
附錄 中英文名詞對照表
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