兒童罕見病早發現早干預 蘇州大學附屬兒童醫院 9787117374743 【台灣高等教育出版社】

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書名：兒童罕見病早發現早干預
ISBN：9787117374743
出版社：人民衛生
著編譯者：蘇州大學附屬兒童醫院
頁數：136
所在地：中國大陸 *此為代購商品
書號：1721167
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內容簡介

罕見病是一類發病率很低，大多數具有遺傳性的疾病，屬於出生缺陷範疇。本書主要根據世界衛生組織提出的三級預防策略，用通俗易懂的科普語言，對數十種兒童罕見病進行介紹。

目錄

基礎知識篇
一、罕見病現狀
二、罕見病是怎麼產生的
三、遺傳性罕見病的遺傳模式有哪些
四、遺傳病一定是從父母傳遞下來的嗎
五、如何判斷一個家庭是否有遺傳病風險
六、什麼是基因檢測
七、什麼是遺傳病的三級預防，各有哪些措施
八、有遺傳病家族史的家庭如何生育健康的寶寶
九、遺傳病的早期干預和治療措施有哪些
疾病篇
一、脊髓性肌萎縮
二、白化病
三、苯丙酮尿症
四、21-羥化酶缺乏症
五、遺傳性耳聾
六、成骨不全
七、地中海貧血
八、天使綜合征
九、杜氏型肌營養不良
十、肝豆狀核變性
十一、甲基丙二酸血症
十二、戊二酸血症
十三、唐氏綜合征
十四、貓叫綜合征
十五、努南綜合征
十六、石骨症
十七、先天性中樞性肺泡低通氣綜合征
十八、小頜畸形綜合征
十九、線粒體肌病、腦肌病
二十、遺傳性腎小管酸中毒
二十一、軟骨發育不全
二十二、先天性魚鱗病
二十三、色素失調症
二十四、大皰性表皮鬆解症
二十五、多囊腎病
二十六、高鐵血紅蛋白血症
二十七、先天性卵巢發育不全
二十八、長QT間期綜合征
二十九、卡斯爾曼病
三十、先天性脊柱側彎
三十一、朗格漢斯細胞組織細胞增生症
三十二、視網膜母細胞瘤
三十三、楓糖尿症
三十四、黑斑息肉綜合征
三十五、威廉姆斯綜合征
三十六、心臟離子通道病
三十七、原發性肉鹼缺乏症
三十八、糖原貯積病Ⅱ型
三十九、特發性心肌病
四十、特發性肺動脈高壓
四十一、馬方綜合征
四十二、血友病
四十三、原發性生長激素缺乏症
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