內容簡介
人類基因組計劃啟動至今已逾20年,其間,人類從第一次解讀個人基因組信息,到為特殊病人進行個性化全基因組測序,再到大規模基因組測序以實現醫學範式的轉變,可謂成績斐然。 尤安·安格斯·阿什利博士將自己紮實的理論知識和豐富的臨床實踐經驗融匯于本書中,為我們揭示了DNA和基因組的理論認知,悉數人類基因組發展數十年來的重要事件和前沿進展,以及如何以「偵探」的身份抽絲剝繭,通過患者的基因組信息破解其病因、拯救其生命。 作者在書中預測,不遠的將來,每個人都可以利用自己的基因組來預測並預防疾病。這就是位於科技前沿的「精準醫療」——基於對健康和疾病的基因組理解的個性化治療。精準醫療的目的是在健康領域預防疾病、精準診斷並對疾病進行精準治療。我們將使用基因組測序和解讀技術來分析人們有患哪種疾病的風險,在疾病發生前進行預防,在疾病發生后針對性治療。 這不僅是一本關於人類基因的科普書,一本基因組測序技術發展史,還是一本趣味橫生的故事書、一本人文關懷之書,書中有對醫療、人性、親情、理想和生死關懷的深沉思索,讓我們在娓娓道來的故事中掌握生物醫學知識,洞悉未來醫學技術發展,重新反思與認識生死,思考生命的價值。作者簡介
尤安·安格斯·阿什利(Euan Angus Ashley),斯坦福大學醫學和遺傳學教授,斯坦福繼承性心血管疾病中心創始董事,斯坦福臨床基因組學聯合主任,國立衛生研究院未確診疾病網絡的指導委員會共同主席。曾領導團隊首次對人類基因組做醫學解釋,曾獲得美國國立衛生研究院和美國心臟協會的創新獎,並因個性化醫療的貢獻而獲得奧巴馬政府的認可,2018年被美國心臟協會(因精準醫學工作)授予榮譽勳章。在世界很好醫學雜誌《柳葉刀》《自然》《細胞》《新英格蘭醫學雜誌》《美國醫學協會雜誌》《自然》《細胞》《美國國家科學院院刊》等上發表過多篇文章。目錄
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