內容簡介
人類基因組測序的完成與分子生物學技術的迅速發展,使人們對於許多疾病的發生機制有了深入的認識,並有可能從最根本的層次來洞悉生命的奧秘。筆者率先將人類先天綜合征的癥狀特點與中醫的基本理論進行了聯繫。大量的證據提示,中醫的經絡和藏象學說很可能正確總結了人體特定部位之間在胚胎髮育中的聯繫。上述發現對於歸納錯綜複雜的分子網絡以及闡明中醫的作用機理均具有重要的意義。 本書集科普和學術探討為一體,從一種涉及多種先天畸形的染色體異常(22q11 2缺失)入手,在闡述新理論的同時,由點及面、由淺入深地對遺傳突變、先天畸形、先天綜合征、中醫的物質基礎等研究領域的最新進展進行了介紹。面向的讀者群主要包括臨床醫生、基礎醫學、中醫學、生物學、生物信息學等領域的研究者以及對醫學生物學感興趣的普通讀者。作者簡介
李嶺,教授、博士生導師。1993年畢業於華西醫科大學臨床醫學院;1994年赴英國紐卡斯爾大學留學,師從著名的臨床遺傳學教授John Burn爵士,從事先天性心臟病的遺傳學機制研究,2000年獲醫學遺傳學博士學位;2001~2003年在清華大學生物信息學研究所從事博士后研究。先後擔任英國紐卡斯爾大學皇家維多利亞醫院外科研究員、中國醫科大學基礎醫學院醫學遺傳學教研室教授、中國醫科大學附屬盛京醫院/遼寧省產前診斷中心遺傳諮詢專家、東北大學中荷生物醫學與信息工程學院教授/生物醫學信息研究所所長、四川錦欣西囡婦女兒童醫院以及四川省婦幼保健院特聘專家。現任四川大學華西第二醫院教授、主任醫師、一級專家;人類疾病生物治療重點實驗室研究員;《中華醫學遺傳學雜誌》副主編;中國優生科學協會醫學遺傳學專業委員會副主任委員/基因檢測與精準醫療專業委員會常委;海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員會委員;四川省醫學會醫學遺傳學專業委員會常委;四川省預防醫學會遺傳病預防與控制專業委員會常委;四川省醫學會罕見病學專業委員會委員。先後入選成都市以及四川省重要人才計劃。長期從事人類出生缺陷的發育遺傳學機制研究和遺傳諮詢工作,具有豐富的科研及臨床經驗,主持多項教育部、國家衛生健康委員會、國家自然科學基金、國家博士后基金以及省級科研課題,累計發表學術論文160餘篇,出版學術著作10部。目錄
緒論